张娟娟

作品数：22被引量：49H指数：4
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：LEBER遗传性视神经病变突变线粒体DNA线粒体LEBER病更多>>
发文领域：医药卫生生物学交通运输工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华眼底病杂志》《遗传》《国际遗传学杂志》更多>>
所获基金：浙江省自然科学基金国家自然科学基金温州市科技计划项目国家杰出青年科学基金更多>>
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携带m.15924A>G突变的Leber遗传性视神经病变线粒体遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第4期247-257,共11页李文旭 刘贞 陈英琪 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金(82071007);浙江省自然科学基金(LY24C060001);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的对13个携带线粒体tRNA Thr 15924A>G突变Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系进行的线粒体遗传学和功能分析。方法对收集的13个携带m.15924A>G突变家系进行眼科学检查、线粒体全基因组测序、线...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 m.15924A>G突变 线粒体单体型 线粒体功能障碍 视力损伤 
携带CYB m.15024G>A突变的原发性高血压家系遗传学分析被引量：3
《浙江大学学报（医学版）》2023年第4期510-517,共8页贺云帆 李文旭 刘贞 张娟娟 管敏鑫 
国家重点研发计划(2021YFC2700902);国家自然科学基金(82071007);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料采集...
关键词：原发性高血压 线粒体DNA 基因突变 呼吸链 线粒体功能障碍 母系遗传 
线粒体tRNA^Phe 593T>C对m.14484T>C相关Leber遗传性视神经病变表型表达的影响
《温州医科大学学报》2020年第5期356-363,共8页徐曼 次晓蕊 吕媛媛 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金资助项目(81200724);浙江省医药卫生科技计划项目(2019RC219);温州市基础性科研项目(Y20190067);温州医科大学附属眼视光医院院内创新引导课题(YNCX3201901);浙江省自然科学基金资助项目(LY20C060003).
目的:探讨线粒体tRNA^Phe 593T>C对MT-ND614484T>C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用。方法:对收集的742例汉族LHON患者和376例对照进行线粒体全基因组测序,并对其中4个LHON家系进行临床、遗传和分子生物学特征评估。结...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体tRNA^Phe 突变 外显率 中国人群 
17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析
《温州医科大学学报》2020年第4期306-311,共6页陈洁 次晓蕊 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金资助项目(81200724);浙江省医药卫生科技计划项目(2019RC219);温州基础性科研项目(Y20190067);浙江省自然科学基金资助项目(LY20C060003)。
目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响。方法:对收集的1 218个LHON患者进行m.3460G>A筛查,然后对携带m.3460G>A患者进行线粒体全基因组测序、单体型分析。结果:共筛查出17个携带m....
关键词：LEBER遗传性视神经病变 m.3460G>A 单体型 外显率 视力损伤 
纳米生物活性玻璃的制备及其对人成纤维细胞增殖性能的影响被引量：2
《中国细胞生物学学报》2019年第6期1086-1092,共7页胡庆 李玉莉 林才 张娟娟 苗国厚 
国家自然科学基金(批准号:51602136、51602225、51702060);江西省自然科学基金(批准号:20171BAB216010);山东省高等学校科技计划项目(批准号:J17KA253);江西省教育厅科技项目(批准号:GJJ180710)资助的课题~~
该文采用溶胶–凝胶结合碱性共沉淀法和冷冻干燥技术制备纳米生物活性玻璃(NBG),通过SEM、TEM、激光粒度考察NBG的形貌、分散性和粒径,并通过四唑盐比色法(MTT)研究其浸提液对人成纤维细胞(HDF)增殖性能的影响。结果显示, NBG颗粒粒径小...
关键词：生物活性玻璃 溶胶–凝胶 纳米 成纤维细胞 细胞增殖 
MT-ND1 m．3635G＞A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期747-751,共5页张娟娟 张增君 付汝宁 冀延春 蒋萍萍 童绎 瞿佳 管敏鑫 
“十二五”国家支撑计划项目（2012BA109803）;国家自然科学基金（31471191,81200724,81400434）;浙江省钱江人才项目（2013R10042）
目的阐明MT-ND1 m．3635G＞A导致Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy, LHON）的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷（adenosine-...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 中国人群 线粒体ND1基因 突变 功能障碍 
Leber遗传性视神经病变的研究进展被引量：1
《国际遗传学杂志》2016年第2期81-84,共4页张娟娟 冀延春 周翔天 瞿佳 管敏鑫 
“十二五”国家支撑计划项目（2012BA109803）;国家自然科学基金（31471191、81200724、81400434）
Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病.线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）突变为LHON发病的主要分子基础.LHON不完全外显和男性好发的特...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 单体型 核修饰基因 环境因素 
线粒体DNAT8821G新变异与Leber遗传性视神经病变的相关性被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期485-489,共5页高敏 张赛 张增君 赵福新 张娟娟 梁敏 刘晓玲 韦企平 童绎 瞿佳 管敏鑫 
国家科技支撑计划（2012BA109B03）
目的分析两个Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 点突变 视力损伤 变异 
MT-ND1 3571C>T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究被引量：2
《医学研究杂志》2014年第4期50-56,共7页朱金萍 孟祥娟 张赛 高敏 张娟娟 赵福新 刘晓玲 童绎 管敏鑫 
国家自然青年基金资助项目(81200724);温州医学院眼视光创新引导课题(YNCX201010)
目的探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征。方法对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PC...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1突变 不完全外显 
中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析被引量：11
《遗传》2014年第4期336-345,共10页孟祥娟 朱金萍 高敏 张赛 赵福新 张娟娟 刘晓玲 韦企平 童绎 张铭连 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(编号:81200724);国家科技支撑计划(编号:2012BAI09B03);温州医科大学附属眼视光医院创新引导课题(编号:YNCX201010)资助
线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体 突变 单体型 外显率 
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