线粒体DNA突变

作品数：209被引量：531H指数：11
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线粒体DNA突变在高血压中的作用被引量：1
《生命的化学》2024年第3期404-413,共10页徐伟东 孟燕子 张丽丽 
山西省青年科学研究项目(202203021222419)。
原发性高血压是最常见的心血管疾病,占高血压的95%,在全球范围内的患病率接近27%。高血压的发生增加了大脑、心脏和肾脏的发病风险,是多种心血管疾病的重要病因和危险因素。高血压病因复杂,遗传因素是其发病机制之一,目前已知的高血压...
关键词：高血压 母系遗传 MTDNA突变 线粒体tRNA 氧化应激 血管重塑 
肿瘤线粒体DNA突变的特征及其研究进展
《现代肿瘤医学》2023年第16期3093-3098,共6页孙天雷 张严方 谷习文 邢金良 
国家自然科学基金资助项目(编号:81830070)。
线粒体DNA(mtDNA)突变可改变线粒体在氧化代谢中的功能,是肿瘤中最常见的遗传事件之一。随着新一代测序技术的迅速发展,肿瘤mtDNA测序数据急剧增加,泛癌种的mtDNA突变特征得以揭示。肿瘤异质性在人类肿瘤中已被广泛报道,由于线粒体基因...
关键词：线粒体DNA 突变 肿瘤异质性 进化 
Leber遗传性视神经病变的发病机制及诊治研究进展
《山东医药》2023年第20期91-94,共4页朱梦倩 袁均 李欣 张勇 
湖北省卫生厅面上项目(WJ2019M056);湖北省十堰市太和医院院级项目(2020JJXMO22)。
Leber遗传性视神经病变(LHON)是最常见的线粒体DNA突变疾病之一,常见于母系遗传,其引起的双侧无痛性视力丧失是青壮年致盲的重要原因之一。线粒体DNA突变是LHON发病的根本原因,其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为还原...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 还原型辅酶I亚单位 视力丧失 
线粒体损伤在慢性阻塞性肺疾病发病机制中的研究进展被引量：4
《中国现代医生》2023年第7期91-95,共5页金洁 黄敏轩 马红映 徐倩 
浙江省自然基金基础公益研究计划项目(LSY19H010001);宁波市社会公益类科技计划项目(2021S163);宁波市自然科学基金项目(2021J242)。
慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种慢性呼吸系统疾病,目前已成为全球第三大死亡原因。线粒体是体内主要的产能细胞器和细胞氧化应激感受器,在能量代谢和细胞信号传导等方面发挥重要作用。线粒体损伤...
关键词：慢性阻塞性肺疾病 线粒体损伤 氧化应激 线粒体自噬 线粒体DNA突变 
2型糖尿病相关的线粒体基因突变研究系统回顾
《大连医科大学学报》2023年第1期47-53,64,共8页林婷 周乐 陈涛 
广西壮族自治区区级大学生创新创业训练项目(S202110601083);桂林医学院博士科研启动基金(20501020049)。
线粒体通过氧化磷酸化以三磷酸腺苷的形式为细胞代谢提供能量。线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)突变会导致多种疾病的发生,包括线粒体脑肌病、Leber遗传性视神经病、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病和2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus...
关键词：线粒体DNA突变 2型糖尿病 早期诊断 
线粒体DNA突变相关肾脏损害
《肾脏病与透析肾移植杂志》2022年第2期170-174,共5页吴晓梅(综述) 谢红浪(审校) 
国家临床医学研究中心军队专项基金(JD20200820)。
肾小球滤过液重吸收过程能量消耗很高,因此肾脏细胞富含线粒体。线粒体和细胞核基因突变均可导致线粒体病。线粒体DNA突变相关线粒体功能障碍可导致多种病变,包括肾小管疾病(如Fanconi综合征及各种电解质紊乱)、慢性间质性肾炎和肾小球...
关键词：线粒体DNA突变 肾小管疾病 肾小管间质性肾炎 肾小球疾病 
2个携带线粒体12S rRNA A1555G和tRNAThr突变的聋病家系分析
《浙江临床医学》2022年第3期340-343,共4页王欢 张雨霖 许育绚 丁禹 
浙江省医药卫生科技计划项目(2021RC022)。
目的通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制。方法使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的扩增并进...
关键词：耳聋 线粒体DNA突变 A1555G tRNAThr A15924G G15927A 
线粒体功能障碍与血管内皮损伤的研究进展被引量：18
《中国动脉硬化杂志》2021年第10期829-837,共9页闫明静 沈涛 
国家自然科学基金项目(81770228、81470427)。
线粒体功能障碍会导致ATP的生成减少,活性氧的产生增加,被认为是血管内皮损伤的触发因素之一。许多因素与线粒体功能障碍有关,如线粒体DNA突变、线粒体融合与分裂失衡、线粒体自噬受损等。本文综述了线粒体的质量控制过程和线粒体功能...
关键词：内皮损伤 线粒体功能障碍 线粒体融合与分裂 线粒体自噬 线粒体DNA突变 
线粒体DNA突变导致甲状旁腺功能减退症的临床表现和分子机制
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2021年第5期578-584,共7页杨静 王鸥 
国家自然科学基金面上项目(81873641,82070817)。
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部手术造成的...
关键词：甲状旁腺功能减退症 线粒体DNA 突变 线粒体疾病 遗传 
ATP基因突变与乳腺癌相关性分析
《吉林师范大学学报（自然科学版）》2021年第1期88-91,共4页于长春 孟飞 孙添添 
国家自然科学基金项目(31200936)。
对41例女性乳腺癌患者带毛囊毛发线粒体DNA的编码区ATP基因(ATP6和ATP8)进行测序,对比45例正常人群线粒体DNA基因序列,采用统计学分析软件筛选具有统计学差异的突变位点,共检测到ATP基因突变位点25个,其中在ATP6亚基上共发现18个(72%)...
关键词：乳腺癌 线粒体DNA突变 ATP基因 
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