MTDNA突变

作品数：40被引量：130H指数：5
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线粒体DNA与心血管疾病相关性的研究进展
《中华老年多器官疾病杂志》2024年第5期394-397,共4页冯露 尤雅丽 杨倩 王立立 
河北省政府资助临床医学优秀人才基金(ZF2023190)。
线粒体作为人体的能量工厂,具有自己独立的基因组——线粒体DNA(mtDNA)。心肌作为一种高耗能组织,线粒体的正常供能至关重要,而mtDNA在一定程度上可以影响线粒体的供能。根据最新的全球疾病负担研究,心血管疾病(CVD)是导致死亡的主要原...
关键词：线粒体DNA 线粒体功能障碍 MTDNA突变 冠心病 动脉粥样硬化 
线粒体DNA突变在高血压中的作用被引量：1
《生命的化学》2024年第3期404-413,共10页徐伟东 孟燕子 张丽丽 
山西省青年科学研究项目(202203021222419)。
原发性高血压是最常见的心血管疾病,占高血压的95%,在全球范围内的患病率接近27%。高血压的发生增加了大脑、心脏和肾脏的发病风险,是多种心血管疾病的重要病因和危险因素。高血压病因复杂,遗传因素是其发病机制之一,目前已知的高血压...
关键词：高血压 母系遗传 MTDNA突变 线粒体tRNA 氧化应激 血管重塑 
线粒体相关的细胞信号分子与心血管疾病被引量：6
《生命科学》2018年第7期771-778,共8页黄文铅 余杭 郑一惠 薛凌 郑斌娇 
国家自然科学基金项目(31401070,81670944); 浙江省教育厅一般科研项目(Y201636759); 浙江省自然科学基金项目(LY17C06004); 浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金项目(2015KYB235); 温州市科技局计划项目(Y20160005,Y20160010)
线粒体上与心血管疾病相关的位点突变(mtDNA突变)是心血管疾病发病的分子机制之一。线粒体的代谢与线粒体活性氧簇(mROS)、钙离子、一氧化氮、激素等信号分子相关。这些信号分子的变化,如mROS增加、ATP减少等,影响线粒体及细胞功能,进...
关键词：心血管疾病 MTDNA突变 发病机制 mROS 冠心病 高血压 
Current approaches to reduce or eliminate mitochondrial DNA mutations被引量：3
《Science China(Life Sciences)》2016年第5期532-535,共4页Liang Yang Tingfang Mei Xiaobing Lin Haite Tang Yi Wu Rui Wang Jinglei Liu Zahir Shah Xingguo Liu 
supported by the National Basic Research Program of China (2013CB967403, 2012CB721105);the ‘‘Strategic Priority Research Program’’ of the Chinese Academy of Sciences (XDA01020108);the National High-tech R&D Program (2012AA02A708);the National Natural Science Foundation projects of China (31271527, 81570520);Guangzhou Science and Technology Program (2014Y2-00161);Guangdong Natural Science Foundation for Distinguished Young Scientists (S20120011368);Guangdong Province Science and Technology Innovation Young Talents Program (2014TQ01R559);Guangdong Province Science and Technology Program (2015A020212031);the Ph D Start-up Fund of Natural Science Foundation of Guangdong Province (2014A030310071);the ‘‘One Hundred Talents’’ Project for Prof. Xingguo Liu from the Chinese Academy of Sciences
Mitochondrial DNA （mtDNA） mutations have been impli- cated in a broad range of disorders which severely affect human health （Wallace, 1999）. Some drugs have been developed to slow down pathological changes of mito...
关键词：线粒体DNA突变 基因突变 MTDNA突变 线粒体疾病 人类健康 核DNA 多能干细胞 病理变化 
中国神经系统线粒体病的诊治指南被引量：47
《中华神经科杂志》2015年第12期1045-1051,共7页无 
线粒体病是指由于线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为...
关键词：线粒体病 神经系统 诊治指南 MTDNA突变 遗传性视神经病 功能障碍性疾病 基因突变率 中国 
线粒体基因缺陷改造新策略
《中华肺部疾病杂志（电子版）》2015年第4期54-54,共1页
一项由美国加州基因表达实验室的Juan Cados Izpisua Belmonte领导的课题组在《Nature》发文称，线粒体mtDNA突变可以通过遗传方式获得的方式来纠正，正常代谢功能可以利用通过多能干细胞来恢复。利用线粒体DNA突变患者皮肤中的成纤维...
关键词：线粒体基因缺陷 《NATURE》 线粒体DNA突变 多能干细胞 MTDNA突变 改造 细胞因子介导 代谢功能 
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征被引量：5
《眼科》2015年第2期85-89,共5页谢玥 陈洁琼 许可 刘丽娟 张晓慧 蒋凤 董冰 李杨 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2021)
目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 MTDNA突变 
线粒体DNA缺失与疾病被引量：2
《中华医学杂志》2013年第38期3086-3088,共3页张彦春 戚豫 
线粒体疾病是由于线粒体功能异常导致的，线粒体功能异常往往是由于线粒体DNA（mtDNA）的突变造成的。mtDNA突变的种类包括点突变，大片段重组（缺失和重复），mtDNA数量减少，mtDNA突变的修复。mtDNA突变不仅能引起线粒体疾病，而且与...
关键词：线粒体DNA缺失 线粒体疾病 MTDNA突变 线粒体功能异常 点突变 常见病 
基于新一代测序技术的mtDNA突变检测方法学的建立被引量：1
《现代生物医学进展》2013年第13期2433-2436,共4页李薇薇 王晨曲 黄启超 李德洋 尚玉奎 邢金良 
国家自然科学基金项目(81171966)
目的:大量研究证实线粒体DNA(mtDNA)突变与肿瘤发生及进展密切相关,但使用传统测序方法难以高通量、高精确度的检测mtDNA突变,为此本研究建立了基于新一代测序技术的mtDNA突变检测方法。方法:提取肝癌患者癌、癌旁组织以及外周血细胞总D...
关键词：线粒体DNA 突变 新一代测序技术 
应重视线粒体基因突变导致的听力损害
《中华医学杂志》2012年第40期2809-2810,共2页刘玉和 戚豫 
国家自然科学基金（30872864）;首都医学发展基金（2009-2022）
线粒体是细胞内的重要细胞器之一，是真核细胞的能量代谢中心。以母系遗传为主要特征的线粒体基因[线粒体DNA（mtDNA）]突变，常导致听力损害或与听力损害相关。尽管mtDNA遗传仅占人类遗传信息的1％，但从目前流行病学研究表明，和mtDN...
关键词：线粒体基因突变 听力损害 MTDNA突变 非综合征性聋 母系遗传 能量代谢 真核细胞 遗传信息 
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