非综合征性聋

作品数：36被引量：189H指数：7
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：袁慧军戴朴韩东一于飞刘新更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院昆明医科大学广西中医药大学广西壮族自治区人民医院更多>>
相关期刊：《听力学及言语疾病杂志》《中国优生与遗传杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国听力语言康复科学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金广西卫生厅科研项目国家高技术研究发展计划更多>>
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一个遗传性耳聋家系LHFPL5基因突变的鉴定及遗传性分析
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期451-454,共4页白雪晶 吴孟娜 骆贝贝 张秀琴 杨宇溪 徐文波 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金(202101AY070001-202)。
目的对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析。方法选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象。采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA 12S r...
关键词：LHFPL5基因 非综合征性聋 二代测序 
新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变位点分析被引量：2
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2020年第5期256-258,共3页侯小娟 丁伟 张伦 唐亮 
目的研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法收集2012~2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心就诊794例非综合征性聋患者和623名听力正常母系家庭成员样本。所有患者进行听力学相关测试,同时采集非综...
关键词：听力障碍 基因 突变筛查 氨基糖苷类 非综合征性聋 新疆地区 
OTOF基因突变在非综合征性聋中的研究进展被引量：1
《中华耳科学杂志》2019年第6期978-981,共4页白雪晶 冯磊 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金(项目编号：2017FE467);云南省高层次卫生技术人才培养专项经费资助(项目编号：D-201644)~~
OTOF基因是一种常见的非综合征性常染色体隐性遗传基因,编码Otoferlin,在胚胎不同时期分别在内毛细胞、外毛细胞和螺旋神经节细胞中表达,Otoferlin的表达与神经元突触传递密切相关,OTOF基因突变引起的Otoferlin的表达异常会引起听神经...
关键词：非综合征性聋 OTOF基因 毛细胞 听神经病 
携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析被引量：1
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2019年第11期599-603,共5页张初琴 陈波蓓 郑斌娇 管敏鑫 伊松 
温州市科技局资助项目(Y20130188)
目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,...
关键词：听力障碍 基因 突变 氨基糖苷类 细胞遗传学分析 非综合征性聋 
两个非综合征性聋家系突变分析及孕早期产前诊断
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2018年第20期1572-1574,1593,共4页郭芬芬 程璐 徐盈 张建芳 李春艳 郑娇 
目的:明确2个非综合征性聋家系的致病基因,为有再生育需求的家庭提供准确的遗传咨询和孕早期产前诊断服务,明确胎儿的基因型,进行早诊断早干预,预防聋儿的出生。方法:选取2个均生育过1个重度感音神经性聋患儿的家庭,采集先证者及其父母...
关键词：非综合征性聋 绒毛 产前诊断 GJB2 SLC26A4 
新生儿耳聋防控体系建设的历程与现状(Ⅱ):遗传性聋的三级预防被引量：9
《听力学及言语疾病杂志》2018年第4期442-447,共6页袁涛 曾祥丽 
广东省协调创新与平台环境建设专项项目(2015A020220005)
遗传性聋严重影响患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会导致人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。随着遗传学的发展和分子诊断技术的进步,越来越多的耳聋基因被发现,耳聋基因检测在遗传性聋的诊断与预防中...
关键词：遗传性聋 三级预防 耳聋基因 防控体系 新生儿 分子诊断技术 先天性听力障碍 非综合征性聋 
94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析被引量：10
《中华耳科学杂志》2017年第1期51-56,共6页肖彩霞 陈亚秋 刘爽 王洪月 丁怡冰 
目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听...
关键词：非综合征性聋 GJB2 SLC26A4 基因突变 
广西壮族135例非综合征性聋常见致病基因的研究被引量：7
《中华耳科学杂志》2016年第5期654-659,共6页刘闽 刘水霞 胥亮 史敏 唐凤珠 瞿申红 梁建平 陆秋天 彭璐 景艳 李凤提 
国家自然科学基金资助项目(No:81460097);广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题(No:S201421_05);广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(No:Z2014215及Z2015351及Z2016608)~~
目的分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒对广西地区壮族人群135例以及汉族人群44例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变...
关键词：壮族 非综合征性聋 基因突变 
新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析被引量：6
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2015年第22期1941-1946,共6页张迪 段宏 袁慧军 韩东一 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(No:2013CB945402)
目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度...
关键词：SNPscan GJB2 SLC26A4 线粒体突变 非综合征性聋 
广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析被引量：9
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2015年第22期1954-1958,共5页刘水霞 胥亮 陈柏文 刘闽 瞿申红 梁建平 唐凤珠 史敏 彭璐 景艳 李凤提 梁有琼 
国家自然科学基金资助项目(No:81460097);广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题(No:S201421_05);广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(No:Z2014215,No:Z2015351)
目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点。方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步...
关键词：非综合征性聋 基因突变 基因芯片 
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