新生儿耳聋防控体系建设的历程与现状(Ⅱ):遗传性聋的三级预防  

作　　者：袁涛[1] 曾祥丽[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科,广州510630

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2018年第4期442-447,共6页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：广东省协调创新与平台环境建设专项项目(2015A020220005)

摘　　要：遗传性聋严重影响患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会导致人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。随着遗传学的发展和分子诊断技术的进步,越来越多的耳聋基因被发现,耳聋基因检测在遗传性聋的诊断与预防中发挥着重要作用;而基于耳聋基因检测的遗传性聋的三级预防,可有效地减少遗传性聋患儿的出生,对已出生的患儿也可早发现和干预。现对遗传性聋三级预防的现状和进展综述如下。先天性听力障碍是一种常见的感觉缺失,其发病率为1‰~3‰[1],其中50%~60%与遗传因素密切相关[2]。大约70%遗传性聋是非综合征性聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI),仅表现为听力损失,而无其他临床症状及体征[3]。

关 键 词：遗传性聋 三级预防 耳聋基因 防控体系 新生儿 分子诊断技术 先天性听力障碍 非综合征性聋 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]