谢玥

作品数：4被引量：12H指数：3
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供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
发文主题：中国人遗传性视神经萎缩基因突变分析存储介质CHM更多>>
发文领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中华眼视光学与视觉科学杂志》《眼科》更多>>
所获基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家自然科学基金更多>>
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CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点
《眼科》2021年第3期211-216,共6页宋宇宁 陈纯洁 谢玥 孙腾洋 许可 李杨 
目的总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系中的6例女性携带者。方法先证者及家系成员均进行详细的...
关键词：无脉络膜症 CHM基因 携带者 
角膜营养不良患者TGFBI基因突变特点及基因型-表型关系被引量：4
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2016年第3期153-159,共7页许可 孙旭光 谢玥 梁庆丰 张晓慧 蒋凤 李杨 
目的分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系。方法系列病例研究。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对63例角膜营养不良患者基因组DNA进行TGFBI基因扩增并直接测序，所有患者进行详细的眼科检查，包括最佳矫...
关键词：角膜营养不良 遗传性 表型 TGFBI基因 基因突变 
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征被引量：4
《眼科》2015年第2期79-84,共6页谢玥 陈洁琼 许可 刘丽娟 张晓慧 蒋凤 董冰 李杨 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2-021);国家自然科学基金(81170878)
目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患...
关键词：常染色体显性遗传性视神经萎缩 OPA1基因突变 
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征被引量：5
《眼科》2015年第2期85-89,共5页谢玥 陈洁琼 许可 刘丽娟 张晓慧 蒋凤 董冰 李杨 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2021)
目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 MTDNA突变 
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