TGFBI基因

作品数：29被引量：34H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：林辉齐艳华赫红丹郭小芬忽平更多>>
相关机构：哈尔滨医科大学哈尔滨医科大学附属第二医院首都医科大学中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《安徽医科大学学报》《国际眼科杂志》《国际眼科纵览》《中国斜视与小儿眼科杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目转基因生物新品种培育专项更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
基于生物信息学分析TGFBI基因在头颈部鳞癌中的表达及其预后意义
《右江医学》2023年第2期102-108,共7页胡婷 卢诗丽 李钰颖 刘洁兰 侯沅林 莫丽梅 唐玉莲 
2021年大学生创新创业训练计划项目(s202110599074);2018年度右江民族医学院校级科研课题(yy2018ky015)。
目的探讨转化生长因子β诱导基因(transforming growth factorβ-induced gene,TGFBI)在头颈部鳞癌(head and neck squamous carcinoma,HNSC)中的表达及其预后意义。方法首先通过TIMER2.0数据库分析TGFBI基因在泛癌中的表达水平;并进一...
关键词：转化生长因子β诱导基因 头颈部鳞癌 生物信息学 预后 
两例颗粒角膜营养不良患者临床特征及基因突变分析被引量：1
《罕少疾病杂志》2022年第3期19-20,25,共3页李瑾 旷龙昊 王婷 黄滔 闫晓河 
教育部留学回国人员科研启动基金[教外同留(2015)1098号];深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202011015)。
目的分析两例颗粒状角膜营养不良(GCD)中年女性患者的临床特征及利用高通量测序结合PCR测序鉴定其基因突变位点。方法结合两名患者典型临床表现及眼前段照相结果对临床特征进行分析,并对其外周血进行目标序列捕获高通量测序技术结合PCR...
关键词：颗粒状角膜营养不良 基因突变 TGFBI基因 
TGFBI相关颗粒状角膜营养不良的研究进展被引量：1
《中华临床医师杂志（电子版）》2020年第11期931-936,共6页李豪亮 梁舒 
江苏省卫健委科研项目(H2019083)。
颗粒状角膜营养不良(GCD)是一组常染色体显性遗传病,属于角膜营养不良中较为常见的一种。研究证实,TGFBI基因突变会导致这一种疾病。TGFBI基因上不同位点的突变又会导致不同类型的GCD。本文结合国内外相关文献,从本病的致病基因、分型...
关键词：TGFBI基因 颗粒状角膜营养不良 基因突变 
海南省角膜营养不良患者TGFBI基因型-表型关系的研究
《心血管外科杂志（电子版）》2019年第3期101-102,共2页唐平 王玲 陈执 吕博琦 李蒙恩 
海南省卫生计生科研项目（No.15A200058）：海南省角膜营养不良患者TGFBI基因突变的研究
目的研究海南省角膜营养不良患者TGFBI基因突变的特点及基因型-表型的关系。方法收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型的角膜营养不良患者36例为研究组,另选择同期于医院门诊就诊的40例排除角膜营养不良的健康者为对照组,分布...
关键词：角膜营养不良 海南省 TGFBI基因 突变形式 突变位点 表型 
我国东北地区格子状角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：2
《国际眼科杂志》2019年第1期128-131,共4页胡莹 刘驰 
沈阳市科技计划项目(No.18-014-4-70)~~
目的:探讨我国东北地区一个格子状角膜营养不良(lattice corneal dysprothy,LCD)家系中TGFBI基因的突变类型与临床分型的相关性。方法:对该家系中的2名正常人和患者进行眼科基本检查,抽取外周血进行基因突变检测。选取50名健康个人作为...
关键词：格子状角膜营养不良 遗传性 基因突变 
一个角膜营养不良家系TGFBI基因的突变分析
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期672-674,共3页舒安利 黎根 罗海 贺娟 胡晓雯 孙嘉仪 青颖 高凌寒 张娟 杨超 贺林 万春玲 
湖南省教育厅科学研究项目（15C0995,12B102）;怀化市科技计划项目（2012-12）
目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共有的突变位点，进而确定该角膜营养不良家系的候选致病基因。通过Sanger测序对13名家系成员候选突变...
关键词：角膜营养不良 全外显子测序 Sanger测序 TGFBI基因 
格子状角膜营养不良一家系TGFBI基因的突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期518-521,共4页段宏辉 郑利斌 伍海建 徐德建 管涛 
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员（其中患者11例）的外周血样，提取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序技术，对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的...
关键词：角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 突变 
一个Reis-Bticklers角膜营养不良家系的TGFBI基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期629-632,共4页管涛 张龄洁 徐德建 伍海建 郑利斌 
目的分析一个Reis—BUcklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员（其中患者9例）外周血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接...
关键词：角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 突变 
颗粒状角膜营养不良Ⅱ型家系的TGFBI基因筛查
《安徽医学》2016年第9期1130-1132,1133,共4页钱龙奇 廖荣丰 
目的对颗粒状角膜营养不良II型(GCD2)的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果GCD2家系所有患者TGFB...
关键词：颗粒状角膜营养不良 TGFBI基因 杂合突变 纯合突变 
角膜营养不良患者TGFBI基因突变特点及基因型-表型关系被引量：4
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2016年第3期153-159,共7页许可 孙旭光 谢玥 梁庆丰 张晓慧 蒋凤 李杨 
目的分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系。方法系列病例研究。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对63例角膜营养不良患者基因组DNA进行TGFBI基因扩增并直接测序，所有患者进行详细的眼科检查，包括最佳矫...
关键词：角膜营养不良 遗传性 表型 TGFBI基因 基因突变 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部