颗粒状角膜营养不良

作品数：62被引量：40H指数：5
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相关机构：爱尔眼科医院福建医科大学暨南大学上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
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脉络膜脱离1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第S01期15-18,共4页牛国桢 曲申 毕燕龙 
61岁男性,因“左眼前黑影遮挡伴视力下降近2周”就诊。患者4年前、2年前和1年前分别行左眼小梁切除术,右眼穿透性角膜移植术和右眼白内障超声乳化+人工晶状体(IOL)植入术。半年前因左眼颗粒状角膜营养不良,于我院行左眼深板层角膜移植术...
关键词：颗粒状角膜营养不良 深板层角膜移植 脉络膜脱离 青光眼手术 白内障手术 
Ⅱ型颗粒状角膜营养不良
《中华眼科杂志》2024年第2期185-185,共1页齐晓凤 崔治华 韩雨 尹婷婷 石慧 
患者男性,48岁。因双眼视力下降、流泪2年,就诊于吉林大学第一医院眼科。否认全身疾病史、眼部外伤史或手术史。眼部检查:双眼矫正视力均为0.6;眼压右眼为14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼为15 mmHg;双眼角膜上皮层及浅基质层散在颗粒状...
关键词：眼部检查 眼部外伤 双眼视力 矫正视力 颗粒状角膜营养不良 角膜上皮层 基质层 全身疾病 
光导纤维辅助照明用于合并颗粒状角膜营养不良的白内障手术一例
《眼科》2023年第1期76-77,共2页赵振波 王静 张劲松 
一例66岁男性双眼白内障及颗粒状角膜营养不良,采用23G光导纤维经角膜缘透明区域辅助照明下行左眼白内障超声乳化IOL植入术,手术全程顺利,无并发症,术后1个月复查视力0.6。此例的手术方法为角膜混浊患者眼前节手术提供了新思路。
关键词：光导纤维辅助照明 颗粒状角膜营养不良 白内障手术 
两例颗粒角膜营养不良患者临床特征及基因突变分析被引量：1
《罕少疾病杂志》2022年第3期19-20,25,共3页李瑾 旷龙昊 王婷 黄滔 闫晓河 
教育部留学回国人员科研启动基金[教外同留(2015)1098号];深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202011015)。
目的分析两例颗粒状角膜营养不良(GCD)中年女性患者的临床特征及利用高通量测序结合PCR测序鉴定其基因突变位点。方法结合两名患者典型临床表现及眼前段照相结果对临床特征进行分析,并对其外周血进行目标序列捕获高通量测序技术结合PCR...
关键词：颗粒状角膜营养不良 基因突变 TGFBI基因 
角膜营养不良家系的共焦显微镜观察研究
《眼科学报》2021年第9期734-738,共5页应方微 唐松 张醇 黎明 
深圳市科技计划项目(JCYJ20170306140020487,20170302144011871,JCYJ20160428144605809)。
目的:采用角膜激光共焦显微镜观察研究颗粒状角膜营养不良家系患者的角膜状况。方法:采用角膜激光共焦显微镜对4例(6只眼)颗粒状角膜营养不良患者的角膜进行扫描检测,对比裂隙灯及普通显微镜观察分析检查情况。结果:颗粒状角膜营养不良...
关键词：颗粒状角膜营养不良 角膜激光共焦显微镜 病理学 
TGFBI相关颗粒状角膜营养不良的研究进展被引量：1
《中华临床医师杂志（电子版）》2020年第11期931-936,共6页李豪亮 梁舒 
江苏省卫健委科研项目(H2019083)。
颗粒状角膜营养不良(GCD)是一组常染色体显性遗传病,属于角膜营养不良中较为常见的一种。研究证实,TGFBI基因突变会导致这一种疾病。TGFBI基因上不同位点的突变又会导致不同类型的GCD。本文结合国内外相关文献,从本病的致病基因、分型...
关键词：TGFBI基因 颗粒状角膜营养不良 基因突变 
飞行人员颗粒状角膜营养不良三例
《中华航空航天医学杂志》2019年第3期219-220,共2页熊婧 杨帆 潘俊刚 杨崇格 
一、临床资料病例1,男,40岁,歼击机飞行员,飞行时间2 800 h。2018年常规年度疗养入院。诉于10年前不明原因出现双眼干、异物感,夜间飞行偶有眩光现象。查体:双眼视力1.5,双眼角膜无充血,角膜基质层可见数个白色点、片状面包屑样混浊,角...
关键词：角膜营养不良 遗传性 角膜混浊 合格鉴定 飞行人员 
双眼颗粒状角膜营养不良合并Fuchs角膜内皮营养不良一例被引量：1
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2019年第5期393-394,共2页董志章 甘一峰 郑海华 
患者,女,69岁,中国汉族人。因"双眼干涩伴视物模糊1个月"于2016年7月21日就诊于温州医科大学附属第二医院眼科。既往否认糖尿病、高血压、风湿病等病史,否认家族遗传病史和药物过敏史。入院常规检查未见明显异常。眼科常规检查:最佳矫...
关键词：Fuchs角膜内皮营养不良 颗粒状角膜营养不良 双眼 最佳矫正视力 非接触眼压计 常规检查 中国汉族人 药物过敏史 
视网膜格子样变性并颗粒状角膜营养不良一家系临床观察和基因突变检测被引量：2
《中华眼底病杂志》2018年第1期47-50,共4页陈春丽 张翔 吕骄 田恬 彭婕 金海鹰 张琦 赵培泉 
上海市科学技术委员会科研计划项目（15XD1502800）
目的 观察一个视网膜格子样变性并颗粒状角膜营养不良（GCD）2型家系的临床表现和基因突变位点。 方法 1个视网膜格子样变性并GCD 2型家系三代10名成员纳入研究。其中，患者6例、健康成员4名。患者中男、女各3例；均为双眼。所有受试者...
关键词：角膜营养不良 遗传性 视网膜变性 突变 基因 TGFBI 
颗粒状角膜营养不良的研究进展被引量：1
《现代生物医学进展》2017年第24期4784-4789,共6页王军良 胡毅倩 龚莹莹 陈孝霞 辜臻晟 
上海市科委西部开发科技合作项目(11495803600)
颗粒状角膜营养不良是一种临床少见的常染色体显性遗传病,由于5q31染色体上的TGFBI突变使TGFBIp在角膜前弹力层和基质层异常聚集以及代谢的障碍,导致患者双侧角膜进行性出现不同程度的的浑浊,造成视力的进行性损害。目前报道的TGFBI突...
关键词：颗粒状角膜营养不良(GCD) TGFBI TGFBIp 动物模型 
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