张娟

作品数：4被引量：12H指数：2
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供职机构：上海交通大学更多>>
发文主题：芭蕉芋淀粉酶木瓜蛋白酶脂肪酶家系更多>>
发文领域：医药卫生经济管理轻工技术与工程文化科学更多>>
发文期刊：《中国科学：生命科学》《科技风》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：湖南省教育厅科研基金更多>>
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染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用被引量：5
《中国科学：生命科学》2020年第3期349-354,共6页吴茜 王璐 曹冬梅 张娟 杨峰平 贺光 贺林 
上海市卫生和计划生育委员会青年课题(批准号:20164Y0203)资助。
先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰~10‰[1~3].根据国家卫生部(现国家卫生健康委员会)公布的《中国出生缺陷...
关键词：先天性心脏病 产前诊断 出生缺陷 遗传学技术 活产 智力障碍 先天畸形 科研人员 
一个遗传性痉挛性截瘫家系KIAA0196基因的突变分析与追溯被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第6期584-587,共4页黎根 青颖 杨旭涵 楼靖雨 胡晓雯 杨超 张娟 贺林 李建萍 万春玲 
目的 对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯.方法 对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序,筛选候选致病突变,并在10名家系成员中通过Sanger测序进行验证.结果 4例患者和3名无症状的年轻个体(25岁以下)携带KIAA0196基因c.1771...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 全外显子测序 KIAA0196基因 
高校科研实验室管理现状与体会被引量：5
《科技风》2019年第18期201-202,共2页张娟 杨峰平 
为提高高校科研能力,响应国务院印发的《统筹推进世界一流大学和一流学科建设总体方案》科学的管理高校科研实验室是完成'双一流'的重要的手段之一,文章以上海交通大学Bio-X中心实验室为例,从实验室人事管理,实验室试剂耗材管理,实验室...
关键词：实验室管理 人事 试剂耗材 仪器设备 经费 
一个角膜营养不良家系TGFBI基因的突变分析
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期672-674,共3页舒安利 黎根 罗海 贺娟 胡晓雯 孙嘉仪 青颖 高凌寒 张娟 杨超 贺林 万春玲 
湖南省教育厅科学研究项目（15C0995,12B102）;怀化市科技计划项目（2012-12）
目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共有的突变位点，进而确定该角膜营养不良家系的候选致病基因。通过Sanger测序对13名家系成员候选突变...
关键词：角膜营养不良 全外显子测序 Sanger测序 TGFBI基因 
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