染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用  

Use of prenatal chromosomal microarray analysis in fetal congenital heart disease

作　　者：吴茜 王璐[2] 曹冬梅[2] 张娟[2] 杨峰平[2] 贺光[2] 贺林[2] Wu X;Wang L;Cao D M

机构地区：[1]上海市妇幼保健中心,上海200062 [2]上海交通大学Bio-X研究院,遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室,上海200030

出　　处：《中国科学：生命科学》2020年第3期349-354,共6页Scientia Sinica(Vitae)

基　　金：上海市卫生和计划生育委员会青年课题(批准号:20164Y0203)资助。

摘　　要：先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰~10‰[1~3].根据国家卫生部(现国家卫生健康委员会)公布的《中国出生缺陷防治报告》[4],我国2011年围产期CHD的发生率为40.95/万,是我国排名第一位的出生缺陷类型,也是新生儿死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有环境因素、遗传因素以及两者的相互作用,单一已知的某种遗传或环境因素可以解释大约20%~30%的CHD,还有很大一部分CHD病因未明[5~7].随着遗传学技术的快速发展,尤其是染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术的出现,一系列研究表明,拷贝数变异(copy number variation, CNV)是引起包括CHD在内的多种重大出生缺陷的主要原因之一.目前, CMA已经成为临床上诊断未知病因的智力障碍(intellectual disability,ID)/发育迟滞(developmental delay, DD)和多发性先天畸形(multiple congenital anomalies, MCA)的一线方法[8],其用于CHD的产前诊断也多有报道.本文将围绕CMA在CHD临床产前诊断中的应用进行综述,旨在为该领域的科研人员提供参考.

关 键 词：先天性心脏病 产前诊断 出生缺陷 遗传学技术 活产 智力障碍 先天畸形 科研人员 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]