无脉络膜症

作品数：36被引量：15H指数：3
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相关机构：北京协和医院哈尔滨医科大学首都医科大学南京铁道医学院更多>>
相关期刊：《科学通报》《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华眼底病杂志》更多>>
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《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》解读
《中华眼底病杂志》2024年第7期495-499,共5页韩筱煦 睢瑞芳 
国家自然科学基金(82301237);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CIFMS 2021-I2M-1-003)。
无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以...
关键词：无脉络膜症 CHM基因变异 遗传性眼病 共识解读 
无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)
《中华眼底病杂志》2024年第5期335-341,共7页中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 睢瑞芳 
国家自然科学基金青年项目(82301237);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CIFMS2021-I2M-1-003)。
无脉络膜症(CHM)是一种罕见的X连锁隐性遗传视网膜变性疾病。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及中心视力下降,病情严重者中年时期即可致盲。尽管女性携带者通常症状轻微,但其临床表征对于患者的早期识别和家庭遗传咨询具有重...
关键词：无脉络膜症 诊断 治疗 专家共识 
无脉络膜症患者的纵向视力自然病程
《中华眼底病杂志》2024年第5期347-352,共6页韩筱煦 张丁丁 李蕙 邹绚 睢瑞芳 
国家自然科学基金(82301237);北京市自然科学基金(7224338);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-102);中央高校基本科研业务费专项资金(3332022007)。
目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少...
关键词：无脉络膜症 视力 纵向自然病程 双眼对称性 
无脉络膜症诊断技术及基因治疗的新进展
《中华眼底病杂志》2023年第9期787-792,共6页严江波 沈吟 
国家重点研发计划(2017YFE0103400)。
无脉络膜症(CHM)是一种X连锁隐性遗传性视网膜疾病,表现为光感受器、视网膜色素上皮和脉络膜的进行性退化。临床表现为缓慢进行性夜盲及视野缺损,目前尚无有效治疗方法。眼底检查技术的发展为临床提供了更多辅助诊断和随访观察的指标,...
关键词：无脉络膜症 基基因治疗 临床试验 综述 
无脉络膜症三个家系的基因诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期474-478,共5页白周现 孔祥东 
国家重点研发计划子课题(2018YFC1002206-2);郑州大学第一附属医院院内青年创新基金项目(YNQN2017008)。
目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通...
关键词：无脉络膜症 夜盲 视野缺损 DNA测序 CHM基因 
三个中国无脉络膜症家系的临床与遗传分析
《华中科技大学学报（医学版）》2022年第2期212-217,共6页李鹏程 秦亚运 何晓婕 唐朝晖 刘飞 刘木根 
国家自然科学基金资助项目(No.31871260)。
目的阐明3个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系的遗传基础和临床表型。方法纳入2016~2021年在华中科技大学同济医学院附属协和医院和华中科技大学医院就诊的3个CHM家系共5名患者。受试者均接受详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压...
关键词：无脉络膜症 遗传诊断 OCT 黄斑囊样病变 脉络膜新生血管 
CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点
《眼科》2021年第3期211-216,共6页宋宇宁 陈纯洁 谢玥 孙腾洋 许可 李杨 
目的总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系中的6例女性携带者。方法先证者及家系成员均进行详细的...
关键词：无脉络膜症 CHM基因 携带者 
二代测序技术对易误诊为视网膜色素变性的两个中国无脉络膜症家系鉴别诊断被引量：2
《中华实验眼科杂志》2019年第9期719-724,共6页王苗苗 王卓实 孙岩 夏阳 何伟 
辽宁省自然科学基金项目(17-600-9-00)。
目的应用二代测序技术(NGS)鉴别无脉络膜症与视网膜色素变性(RP)。方法采用横断面研究设计。纳入2017年1月至2018年12月在沈阳何氏眼科医院就诊的2个经外院临床医生诊断为RP的家系,采集相关病史资料,询问家族史,并绘制家系图,进行视力...
关键词：无脉络膜症 突变 二代测序技术 
视网膜色素变性还有治吗?
《保健医苑》2019年第9期26-27,共2页刘宏伟 
枫叶千枝复万枝,江桥掩映暮帆迟。忆君心似西江水,日夜东流无歇时。如同与这首诗表达出的心情一样,患有视网膜色素变性的患者是惆怅的、痛苦的,因为他们要面临夜盲、视野减小、视力丧失的危险。视网膜色素变性多为原发病变,也就是说,是...
关键词：视网膜色素变性 退行性病变 视网膜劈裂症 遗传因素 营养不良 无脉络膜症 视神经病变 视力丧失 
张华：精准医学为遗传性失明患者驱走黑暗
《中国医药科学》2018年第14期5-6,共2页费菲 
每5万人中大约就有1例无脉络膜症患者,这种X染色体遗传性疾病是由于缺乏一种能够表达REP-1蛋白质的CHM基因所致。4年前,英国牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜症患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明...
关键词：染色体遗传性疾病 失明患者 医学界 无脉络膜症 英国牛津大学 《柳叶刀》 科研小组 M基因 
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