夜盲

作品数：125被引量：79H指数：5
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早发型高度近视伴遗传性眼病患者基因变异及临床表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期200-212,共13页李文静 齐小龙 史宝玉 崔茜玮 王政来 李瑞 刘科言 张少弛 庄文娟 
中央引导地方科技发展专项项目(2023FRD05047);宁夏回族自治区重点研发项目(2024BEG02016)。
目的观察并分析早发型高度近视(eoHM)伴遗传性眼病患者基因型与表型的关系。方法家系调查研究。2022年1月至2023年6月于宁夏回族自治区人民医院眼科诊断为eoHM的30个家系中伴遗传性眼病的7个家系(23.3%,7/30)7例患者(均为先证者)及其父...
关键词：早发型高度近视 遗传性眼病 基因变异 先天性静止性夜盲 Stickler综合征 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 色素性视网膜炎 
先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
《眼科学报》2025年第2期144-154,共11页申眉(综述) 李世迎(审校) 
国家重点基础研究发展计划项目(2024YFA1108700);福建省自然科学基金面上项目(2022J01110650);厦门市医工结合科技计划项(3502Z20224030)。
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在...
关键词：先天性静止性夜盲 Riggs型先天性静止性夜盲 Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲 白点状眼底 小口病 视网膜电图 基因型-表型关联 发病机制 
先天性视网膜劈裂伴水尾现象1例
《中华眼底病杂志》2024年第8期640-641,共2页李志林 周露宇 文娟 刘小虎 陈蓉 段俊国 
成都中医药大学2022年度“杏林学者”学科人才科研提升计划重大专项(ZDZX2022004)。
患者男,34岁。因自幼双眼视力低下伴夜盲于2022年10月18日到成都中医大银海眼科医院就诊。患者的舅舅及2个表弟也有同样的症状。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为0.25。右眼、左眼眼压均为11mmHg(1mmHg=0.133kPa)。双眼眼前节检查...
关键词：视网膜霹裂 水尾现象 夜盲 基因检测 病例报告 
在夜盲中忽然诞生(组诗)
《北京文学（精彩阅读）》2024年第7期189-192,共4页华清 
基于CiteSpace的苍术研究领域可视化分析
《医学前沿》2024年第3期38-40,共3页吕航 胡海 刘沛然 李永吉 杨祥军 
黑龙江省中医药管理局中医药经典普及化研究专项课题:基于CiteSpace软件对苍术研究进展的知识图谱分析,项目编号ZYW2023-088。
苍术为菊科植物苍术或北苍术的干燥根茎。其性味辛、苦,温。归脾、胃经,具有燥湿健脾、祛风散寒、明目等功效。用于湿阻中焦、脘腹胀满、泄泻、水肿、风寒感冒、夜盲等症[1]。现代研究表明,苍术中的有效成分具有抗炎、抗氧化、抗肿瘤、...
关键词：脘腹胀满 燥湿健脾 湿阻中焦 北苍术 祛风散寒 可视化分析 风寒感冒 夜盲 
安全的居家环境,有效防跌倒
《中国老年》2023年第22期54-55,共2页李海芳 
老年人跌倒与衰老、疾病、用药、环境等多方面因素有关。我国老年人的跌倒,一半以上发生在家中,又有近一半与居家环境有关,如何营造安全的居住环境来预防老年人跌倒呢?您需要注意以下几方面。居室照明。随着年龄增长,老年人机体各系统...
关键词：防跌倒 老年人跌倒 居家环境 视觉功能 错误判断 居住环境 夜盲 
滋阴活血法治疗视网膜色素变性的临证体会
《光明中医》2023年第12期2368-2370,共3页王金灿 陆诗佳 段敏 龙达 
国家自然科学基金项目(No.81973910);湖南省长沙市中医学一流学科开放基金项目(No.2018ZYX16);湖南省长沙市湖南中医药大学研究生科研创新基金项目(No.2018CX41,2019CX71);国家中医药管理局中医眼科学重点学科建设项目;湖南省长沙市中医五官科学重点学科建设项目。
视网膜色变性是以进行性视网膜感光细胞受损为特点的具有显著遗传异质性的一组疾病,是眼底病致盲的重要原因之一。目前有关基因治疗、细胞移植、药物干预治疗视网膜色素变性的研究层出不穷,西医尚无有效治疗方案,古今医家在长期临床工...
关键词：视网膜色素变性 夜盲 滋阴活血法 明目地黄汤 
NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲1例被引量：1
《中华实验眼科杂志》2022年第12期1206-1207,共2页徐敏 杜伟 
先证者Ⅱ-14,男,53岁,2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。既往体健,3岁时发现双眼夜盲,有类似家族病史。眼科检查:右眼裸眼视力0.08,最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)-14.00 DS/-2.50 DC×90=0.1...
关键词：裸眼视力 瞳孔等大 对光反射 中心凹光反射 眼底检查 家族病史 先证者 动静脉 
无脉络膜症三个家系的基因诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期474-478,共5页白周现 孔祥东 
国家重点研发计划子课题(2018YFC1002206-2);郑州大学第一附属医院院内青年创新基金项目(YNQN2017008)。
目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通...
关键词：无脉络膜症 夜盲 视野缺损 DNA测序 CHM基因 
单侧原发性视网膜色素变性1例被引量：1
《临床眼科杂志》2022年第2期167-168,共2页姚帮桃 赵孝贵 蔡友明 刘刚 
江苏大学2018年度临床医学科技发展基金(自然科学类)重点项目(JLY20180034)。
患者女性,56岁。在我院例行体检时发现右眼视网膜呈现经典的骨细胞色素沉着改变。追问病史,主诉其右眼夜盲和视野缩小已有数十年,而左眼视物完全正常,10年前她在外院被诊断为“右眼单侧原发性视网膜色素变性”(unilateral retinitis pig...
关键词：原发性视网膜色素变性 视野缩小 最佳矫正视力 例行体检 眼科检查 色素沉着 骨细胞 夜盲 
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