遗传性眼病

作品数：74被引量：70H指数：5
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早发型高度近视伴遗传性眼病患者基因变异及临床表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期200-212,共13页李文静 齐小龙 史宝玉 崔茜玮 王政来 李瑞 刘科言 张少弛 庄文娟 
中央引导地方科技发展专项项目(2023FRD05047);宁夏回族自治区重点研发项目(2024BEG02016)。
目的观察并分析早发型高度近视(eoHM)伴遗传性眼病患者基因型与表型的关系。方法家系调查研究。2022年1月至2023年6月于宁夏回族自治区人民医院眼科诊断为eoHM的30个家系中伴遗传性眼病的7个家系(23.3%,7/30)7例患者(均为先证者)及其父...
关键词：早发型高度近视 遗传性眼病 基因变异 先天性静止性夜盲 Stickler综合征 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 色素性视网膜炎 
《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》解读
《中华眼底病杂志》2024年第7期495-499,共5页韩筱煦 睢瑞芳 
国家自然科学基金(82301237);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CIFMS 2021-I2M-1-003)。
无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以...
关键词：无脉络膜症 CHM基因变异 遗传性眼病 共识解读 
《Cell》:某些遗传性眼病中的视力丧失可能是由于肠道细菌进入眼睛引起
《上海医药》2024年第5期26-26,共1页
近日,一篇发表在《Cell》上的研究显示,该研究在小鼠中发现,某些遗传性眼病中的视力丧失可能是由肠道细菌引起的,而且可能可以通过抗菌剂治疗。CBR1(Crumbs homolog 1)基因在视网膜(位于眼球后部的一个较薄的细胞层)中表达,对于建立血液...
关键词：视力丧失 肠道细菌 遗传性眼病 CELL 抗菌剂 视网膜 HOMOLOG 
《ACMG遗传变异分类标准与指南》解读被引量：6
《中华实验眼科杂志》2023年第9期898-903,共6页盛迅伦 
国家自然科学基金项目(82060183);爱尔眼科研究所自主研发项目(LCER1-003)。
随着高通量二代测序(NGS)技术的不断完善, 其在临床的应用和研究逐渐普及, 越来越多的眼科医生及医疗机构开始应用该项技术进行单基因遗传眼病的筛查及分子诊断和遗传学研究, 并已逐渐成为单基因遗传眼病患者疾病诊疗过程中必不可少的...
关键词：遗传性眼病 遗传变异 分类标准 临床指南 解读 
眼出生缺陷疾病的携带基因筛查及临床研究
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1633-1637,共5页温佶俐 金克勤 杨英 陆慧慧 程雪莹 张翔翔 
金华市科学技术项目(2017-3-023);金华市科学技术项目(2018-3-003);金华市科学技术项目(2018-3-029)。
目的 探讨金华地区育龄人群中十余种严重遗传性眼病的携带率,对遗传性眼病的预防咨询、生育指导等提供参考。方法 选取2017年2月至2022年7月的金华地区育龄人群909例,采用二代测序对十余种遗传性眼病进行筛查,并进行变异基因致病性探讨...
关键词：遗传性眼病 携带者筛查 基因变异 育龄人群 
伴有早发性高度近视的遗传性眼病基因型与表型研究被引量：3
《中华实验眼科杂志》2023年第7期662-674,共13页芮雪 任英华 杨尚英 程婉玉 容维宁 盛迅伦 
国家自然科学基金项目(81760180);宁夏回族自治区东西科技合作项目(2017BY086);宁夏回族自治区重点研发项目(2020BEG03047)。
目的分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系,详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料,完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血,...
关键词：遗传性眼病 基因突变 早发性高度近视 RetNet 
基于遗传性眼病患者外显子测序数据的拷贝数变异检测工具的比较研究
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期579-583,共5页兰远铮 许晶乔 王大利 陈雪莉 
目的通过对现有4种拷贝数变异(CNV)分析工具CODEX、CONTRA、cn.MOPS和VarScan 2的评估,找到检测CNV的最适工具,以更好地进行眼遗传学研究。方法我们同时采用由软件模拟的数据、2组含有144个眼病基因的靶向二代测序和1组遗传性眼病患者-...
关键词：遗传性眼病 CNV检测工具 二代测序 
全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异
《北京大学学报（医学版）》2020年第5期836-844,共9页柳小珍 李莹莹 杨丽萍 
国家自然科学基金(81470666、81770966)。
目的:对比外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异。方法:收集182例IRDs家系,所有先证者均接受系统的眼科检查和必要的...
关键词：遗传性视网膜变性 全外显子组测序 遗传性眼病基因诊断芯片 基因变异 
《遗传性眼病的基础与临床》出版发行
《中华实验眼科杂志》2020年第2期120-120,共1页本刊编辑部 
由宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院盛迅伦和庄文娟教授共同主编的《遗传性眼病的基础与临床》一书于2019年11月由人民卫生出版社正式出版发行.本书是关于遗传性眼病研究和诊疗的专著,全书分为七章,涵盖遗传性眼病诊断的基本知识和...
关键词：致盲眼病 眼科医院 人民卫生出版社 遗传性眼病 遗传学研究 基础与临床 基因诊断技术 出版发行 
CRISPR/Cas9技术在遗传性眼病基因治疗中的应用被引量：6
《中华实验眼科杂志》2018年第11期892-896,共5页吴世靖(综述) 睢瑞芳(审校) 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目(2016-I2M-1-002)。
成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶(Cas)系统是一种存在于细菌和古菌内抵抗外源病毒和质粒侵袭的适应性免疫系统,自其发现的30余年来,研究者对其在生物体内免疫过程和利用其进行基因编辑的作用机制的认识不断深入。...
关键词：成簇规律间隔短回文重复序列 CRISPR-Cas系统 基因治疗 眼遗传疾病 
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