先天性静止性夜盲

作品数：32被引量：32H指数：4
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相关作者：张作明安晶睢瑞芳庄树林郭群更多>>
相关机构：空军军医大学（第四军医大学）北京协和医院第四军医大学浙江大学更多>>
相关期刊：《中国中医眼科杂志》《浙江大学学报（医学版）》《眼科学报》《医学综述》更多>>
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早发型高度近视伴遗传性眼病患者基因变异及临床表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期200-212,共13页李文静 齐小龙 史宝玉 崔茜玮 王政来 李瑞 刘科言 张少弛 庄文娟 
中央引导地方科技发展专项项目(2023FRD05047);宁夏回族自治区重点研发项目(2024BEG02016)。
目的观察并分析早发型高度近视(eoHM)伴遗传性眼病患者基因型与表型的关系。方法家系调查研究。2022年1月至2023年6月于宁夏回族自治区人民医院眼科诊断为eoHM的30个家系中伴遗传性眼病的7个家系(23.3%,7/30)7例患者(均为先证者)及其父...
关键词：早发型高度近视 遗传性眼病 基因变异 先天性静止性夜盲 Stickler综合征 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 色素性视网膜炎 
先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
《眼科学报》2025年第2期144-154,共11页申眉(综述) 李世迎(审校) 
国家重点基础研究发展计划项目(2024YFA1108700);福建省自然科学基金面上项目(2022J01110650);厦门市医工结合科技计划项(3502Z20224030)。
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在...
关键词：先天性静止性夜盲 Riggs型先天性静止性夜盲 Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲 白点状眼底 小口病 视网膜电图 基因型-表型关联 发病机制 
NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲1例被引量：1
《中华实验眼科杂志》2022年第12期1206-1207,共2页徐敏 杜伟 
先证者Ⅱ-14,男,53岁,2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。既往体健,3岁时发现双眼夜盲,有类似家族病史。眼科检查:右眼裸眼视力0.08,最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)-14.00 DS/-2.50 DC×90=0.1...
关键词：裸眼视力 瞳孔等大 对光反射 中心凹光反射 眼底检查 家族病史 先证者 动静脉 
Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲一家系CACNA1F基因突变分析
《中华眼底病杂志》2021年第11期860-864,共5页李冠峰 周钟强 唐贺 魏圆梦 彭海鹰 史平玲 梁迎娟 孙先桃 卢跃兵 
目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄...
关键词：夜盲 眼疾病 遗传性 CACNA1F基因突变 
LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲
《中国组织化学与细胞化学杂志》2021年第2期198-201,共4页王运昌 李荣荣 蔡祎 邵长亮 赵慧然 魏子依 王莉菲 
Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进行...
关键词：先天性静止性夜盲 ON-双极细胞 基因突变 LRIT3 
Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展
《医学综述》2020年第15期2918-2923,共6页但汉东 邢怡桥 
国家临床重点专科建设项目(20122632)。
Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害...
关键词：Riggs型先天性静止性夜盲 基因突变 视紫红质 磷酸二酯酶-6β亚基 G蛋白转导蛋白1α亚基 可溶性载体家族24 A1亚型 
改良视网膜墨汁灌注法观察先天性静止性夜盲对视网膜新生血管的影响被引量：1
《中华实验眼科杂志》2017年第10期885-889,共5页宋玫侠 李上 牛超 张作明 
国家自然科学基金项目（30872838）
背景先天性静止性夜盲（CSNB）是一种常见的眼科遗传性疾病。CSNB较少见到视网膜新生血管，其如何影响视网膜新生血管尚需深入探讨。目的改进视网膜墨汁灌注方法，并用于观察CSNB对视网膜新生血管生成的影响。方法选取清洁级7日龄SD大鼠...
关键词：视网膜新生血管 先天性静止性夜盲 墨汁灌注 视网膜铺片 
先天性静止性夜盲1例
《中国中医眼科杂志》2017年第6期397-399,共3页王禹燕 练苹 麦少云 邱建文 刘映霞 
1病案报道患者男性,33岁,主因双眼夜间视物不清多年,于2015年11月27日到中山大学中山眼科中心就诊,否认家族病史及父母近亲婚史,否认既往病史及全身病史。眼部检查：双眼视力0.6,矫正：1.0;双眼外眼及眼前节无异常。眼底检查：双眼视盘...
关键词：先天性静止性夜盲 基因检测 视网膜电图 
完全型先天性静止性夜盲一例被引量：1
《中华眼科医学杂志（电子版）》2017年第2期84-87,共4页侯金佟 马红婕 张静琳 梁炯基 高汝龙 林晓梅 吴德正 
国家自然科学基金(81500749)
患者男性,4岁.于2017年1月就诊于广州爱尔眼科医院眼底病专科.患者主述双眼视力差,既往身体健康,且父母均患有近视眼.否认相关家族史.患者的视力检查结果显示,右眼的裸眼视力为0.1,矫正视力为0.3,屈光不正为-7.75屈光度;
关键词：先天性静止性夜盲 完全型 眼科医院 身体健康 检查结果 裸眼视力 矫正视力 屈光不正 
先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系临床表型及突变基因的研究被引量：4
《宁夏医学杂志》2017年第3期196-199,I0001,共5页刘雅妮 陈雪 庄文娟 
国家自然科学基金资助项目(81460093)
目的研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照...
关键词：先天性静止性夜盲 无色素性视网膜色素变性 TRMP1 MERTK 
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