线粒体DNA缺失

作品数：76被引量：243H指数：8
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双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期525-526,共2页冯超逸 孙平 孙兴怀 陈倩 田国红 
慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体...
关键词：散发型 线粒体功能 基因突变 线粒体DNA缺失 慢性进行性眼外肌麻痹 叠加综合征 眼外肌 线粒体疾病 
DNA2基因变异所致进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型1例患儿的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1238-1242,共5页陈圆玲 闫露露 薛江阳 李海波 吴菱 郑吉卡 狄亚珍 
宁波市科技计划(202002N3150、2022S035);宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);宁波市重点研发计划(2023Z178);宁波市重点学科-儿科学(2022-B17)。
目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(W...
关键词：眼肌麻痹 DNA2基因 常染色体显性遗传性进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型 全外显子组测序 肌痛 
全新单一大片段线粒体DNA缺失的慢性进行性眼外肌麻痹1例被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2023年第S01期43-46,共4页祁思忆 赵晨 韦严 
44岁女性,进行性外斜视和垂直斜视15年。眼部检查:双眼前节和眼底未见明显异常。屈光检查:双眼中度近视,矫正视力5.0。斜视专科检查如下。右眼上睑轻度下垂,外斜视合并垂直斜视。眼球运动:右眼内转、上转受限,左眼内转、上转、下转受限...
关键词：慢性进行性眼外肌麻痹 基因检测 线粒体疾病 组织异质性 
精子线粒体DNA的拷贝数与完整性在少、弱精症中对精子质量的判断被引量：1
《浙江实用医学》2021年第1期36-40,共5页孔万仲 陈孟权 王怡 张均武 梁世周 林枝 
温州市科学技术局计划项目(Y20180534)
目的探讨人类精子线粒体DNA(mtDNA)拷贝数和完整性在少、弱精症中的应用价值。方法收集2018年6月-2019年6月浙江省温州市中医院85例少、弱精症患者(研究组)和54例体检健康男性的精液样本(对照组),采用计算机辅助精子质量分析(CASA)技术...
关键词：弱精症 少精症 线粒体DNA拷贝数 线粒体DNA缺失 
Secondary manifestations of mitochondrial disorders
《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》2020年第7期590-592,共3页Josef FINSTERERK 
Mitochondrial disorders(MIDs)are a heterogeneous group of genetic metabolic diseases due to mutations in the mitochondrial DNA(mtDNA)or in the nuclear DNA(nDNA)(Rahman and Rahman,2018).Some affected genes encode prote...
关键词：线粒体疾病(MID) 核DNA(nDNA) 多重由线粒体DNA缺失 表型 多系统参与 
线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾被引量：2
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2019年第9期808-813,共6页朱玉华 张秋静 王秋菊 
国家自然科学基金重点项目(No:81530032,81830028);国家自然科学基金面上项目(No:81770991);国家自然科学基金青年项目(No:81600814);国家重大科学研究计划项目(No:2014CB943001)
线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如...
关键词：线粒体DNA缺失 FANCONI综合征 感音神经性聋 
线粒体DNA数目不同的人角质形成细胞模型的建立被引量：1
《中国细胞生物学学报》2017年第9期1188-1195,共8页倪一平 王小娟 孙一丹 张莉 马陈西南 刘纪廷 严锐 陶莎莎 张洁 安艳 
国家自然科学基金(批准号:81573173;81473008;81673203);江苏省高校基金(批准号:16KJB330009)资助的课题~~
该研究采用溴化乙锭(ethidium bromide,Et Br)对人永生化角质形成细胞(HaCaT)进行诱导,采用RT-PCR法、MTT法和健那绿染色技术联合鉴定Et Br对HaCaT细胞线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)拷贝数的影响,建立不同mt DNA拷贝数目的HaCaT...
关键词：线粒体DNA 线粒体DNA缺失HaCaT细胞系 溴化乙锭 
线粒体DNA缺失对肿瘤细胞生物学表现的影响的研究进展被引量：1
《海南医学院学报》2017年第16期2310-2312,共3页翟达 徐海荣 任雪迪 仲婕 
国家自然科学基金(81303109);扬州市科技计划项目(YZ2014047)
多种肿瘤细胞的线粒体DNA缺失细胞（ρ0细胞）被培养出来且被发现具有与亲代肿瘤细胞不同的生物学表现,提示线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）缺失可对肿瘤产生影响。然而mtDNA缺失对肿瘤发生发展的具体影响方面及其作用机制还需要...
关键词：MTDNA缺失 肿瘤 凋亡 多药耐药 ρ0细胞 
OSW-1与线粒体DNA缺失对肝癌细胞PI3K信号通路的影响被引量：1
《吉林医学》2016年第8期1849-1852,共4页张晓威 李娜 金吉春 金星林 
目的:探讨OSW-1与线粒体DNA缺失对肝癌细胞PI3K信号通路的影响。方法:以SK-Hep-1细胞为对照组,建立线粒体DNA缺失的ρ0-SK-Hep-1细胞模型(试验组2),使用荧光实时定量PCR芯片比较两组细胞PI3K信号通路的表达差异。OSW-1干预SK-Hep-1(试验...
关键词：肝癌 OSW-1 PI3K信号通路 实时定量PCR芯片 
线粒体DNA缺失与线粒体病临床表型复杂程度的关系分析
《中华医学杂志》2015年第42期3449-3453,共5页张彦春 马祎楠 卜定方 刘辉 夏昌宇 张英 朱赛楠 郑雪飞 裴珮 王松涛 许玉凤 潘虹 戚豫 
目的 探讨线粒体DNA（mtDNA）4 977 bp缺失（△mtDNA4977）突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系,为进一步明确病因提供依据.方法 选取2003年12月至2013年12月北京大学第一医院160例线粒体病患者,同时选取101名健康体检者...
关键词：基因缺失 线粒体疾病 DNA拷贝数异常 突变 
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