裴珮

作品数：19被引量：66H指数：6
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：线粒体基因组产前诊断染色体智力障碍MELAS综合征更多>>
发文领域：医药卫生自然科学总论理学金属学及工艺更多>>
发文期刊：《中华内科杂志》《中华医院管理杂志》《中国医学科学院学报》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市优秀人才培养资助北京市自然科学基金更多>>
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染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响被引量：2
《中华围产医学杂志》2021年第9期658-664,共7页吴海荣 李琳 马祎楠 刘春莲 裴珮 郑雪飞 王松涛 肖洋 卜定芳 许玉凤 潘虹 戚豫 
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实...
关键词：染色体 微阵列分析 DNA拷贝数变异 双亲 
20个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断被引量：1
《中华围产医学杂志》2021年第6期410-416,共7页刘思雯 李琳 吴海荣 郑雪飞 裴珮 潘虹 包新华 戚豫 马祎楠 
目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系的基因变异及产前诊断特点,探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 系谱 ATP结合盒转运体 亚家族D 成员1 产前诊断 
染色体微阵列分析技术对智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因的诊断价值被引量：11
《中华医学杂志》2021年第3期224-228,共5页吴海荣 李琳 马祎楠 刘春莲 裴珮 郑雪飞 王松涛 肖洋 卜定芳 许玉凤 潘虹 戚豫 
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫和多发性先天性异常(MCA)等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫...
关键词：DNA拷贝数异常 染色体微阵列分析 发育迟缓 智力障碍 
2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第4期15-18,共4页刘誉 夏昌宇 张英 郑雪飞 裴珮 张惠丽 马祎楠 戚豫 
国家自然科学基金(81271256);国家自然科学基金(81471153)
目的报道2例携带MT-ND6基因突变的线粒体病患者的临床和分子遗传学特点,探究线粒体DNA突变的致病机制。方法详细收集患者的临床资料,排除常见线粒体病突变位点(如A3243G,A8344G,T8993G/C,G13513A等)后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分...
关键词：MT-ND6基因 突变 线粒体DNA 线粒体病 
采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询被引量：1
《中华围产医学杂志》2017年第3期172-176,共5页潘虹 王松涛 付杰 郑雪飞 裴珮 马祎楠 戚豫 
目的对疑有脆性x综合征（fragileXsyndrome，FXS）家族史的孕妇家系成员进行脆性x智力障碍1（fragilexmentalretardation，FMRl）基因诊断，进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询。方法对2014年8月至2016年6月在北京大学第一医院...
关键词：脆性X综合征 脆性X智力低下蛋白质 聚合酶链反应 产前诊断 基因检测 遗传咨询 
线粒体DNA缺失与线粒体病临床表型复杂程度的关系分析
《中华医学杂志》2015年第42期3449-3453,共5页张彦春 马祎楠 卜定方 刘辉 夏昌宇 张英 朱赛楠 郑雪飞 裴珮 王松涛 许玉凤 潘虹 戚豫 
目的 探讨线粒体DNA（mtDNA）4 977 bp缺失（△mtDNA4977）突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系,为进一步明确病因提供依据.方法 选取2003年12月至2013年12月北京大学第一医院160例线粒体病患者,同时选取101名健康体检者...
关键词：基因缺失 线粒体疾病 DNA拷贝数异常 突变 
MELAS综合征线粒体基因组G14453A突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2015年第32期2623-2625,共3页郑雪飞 张彦春 张英 裴珮 马祎楠 
目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变（如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等）后,应用聚合酶链式反应-直...
关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 DNA 线粒体 点突变 
MLPA 技术检测发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排的应用价值被引量：6
《中华医学杂志》2014年第32期2514-2518,共5页王松涛 潘虹 裴珮 郑雪飞 张英 马祎楠 包新华 杨艳玲 吴晔 戚豫 
目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD...
关键词：染色体 发育障碍 智力障碍 亚端粒 多重连接依赖式探针扩增 
42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析被引量：5
《中华医学杂志》2010年第45期3184-3187,共4页马袆楠 方方 曹延延 杨艳玲 邹丽萍 张英 王松涛 朱赛楠 李琳 郑雪飞 裴珮 吴海蓉 肖洋 戚豫 
基金项目：国家自然科学基金（30700912）
目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛...
关键词：DNA 线粒体 突变 A3243G 家系 
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
《分子诊断与治疗杂志》2010年第5期299-301,共3页马祎楠 杨艳玲 刘美英 王松涛 裴珮 张英 吴海蓉 李琳 郑雪飞 肖洋 戚豫 
目的对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一...
关键词：6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶 基因 产前诊断 
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