肾上腺脑白质营养不良

作品数：291被引量：247H指数：8
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肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展
《上海交通大学学报(医学版)》2025年第1期95-100,共6页刘晓黎 曹立 
国家自然科学基金(82371255);上海科技创新行动计划(23DZ2291500);上海市卫生健康委员会项目(2022LJ011);奉贤区科学技术委员会项目(20231207);上海市第六人民医院医疗集团科研基金计划项目;上海健康医学院2023年师资人才百人库项目。
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 脑型肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 原发性肾上腺功能不全 造血干细胞移植 
肾上腺脑白质营养不良研究进展
《甘肃医药》2024年第11期961-964,977,共5页张从芬 梁泽强 王晓琴 
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种X连锁疾病,是由于过氧化物酶体ATP结合盒亚家族D成员1(ABCD1)基因突变导致体内的超长链脂肪酸(VLCFAs)无法分解,大量累积,导致严重的认知和神经系统残疾。随着治疗方法的不断改进,造血干细胞移植成为治...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 干细胞移植 基因治疗 
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第5期23-29,共7页《连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组 吴小妹 陈启华 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005305)。
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X‑ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病。男性多见,临床症状及预后差异显著。主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病。女性携带者可出现不同程度的临床症状。因此,X‑ALD携带者筛查是降低出生...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 携带者筛查 遗传咨询 共识 
异基因造血干细胞移植治疗成人肾上腺脑白质营养不良1例并文献复习
《内科急危重症杂志》2024年第5期463-466,共4页王媛媛 王娜 张义成 黄丽芳 罗莉 
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,是由ATP结合盒超家族D亚家族1 (ATP-binding cassette superfamily D subfamily 1,ABCD1)基因突变引起的过氧化物酶体氧化X连锁疾病,主要影响神经系统和肾上...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 异基因造血干细胞移植 临床特点 
肾上腺脑白质营养不良患儿1例行造血干细胞移植的护理
《国际医药卫生导报》2024年第17期2970-2973,共4页冯敏贤 李欣瑜 岑秀娴 柯碧霞 
广东省自然科学基金(2020A1515010175);广东省基础与应用基础研究基金(2024A1515011740)。
总结1例肾上腺脑白质营养不良患儿接受异基因造血干细胞移植治疗的整体护理经验。其主要护理措施如下。⑴移植前准备:早期识别病情变化,实施整体性护理评估;加强疾病及移植相关知识宣教,给予个性化心理护理干预,保障患儿及家属心理健康...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 造血干细胞移植 儿科护理 
异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第4期303-309,共7页中华医学会儿科学分会血液学组 中华医学会儿科学分会神经学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会放射学分会 中华儿科杂志编辑委员会 陈静 黄小航 付斌 
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 中华医学会 放射学分会 异基因造血干细胞移植 儿科学分会 中国专家共识 脑型 遗传代谢 
儿童脑型肾上腺脑白质营养不良行造血干细胞移植的护理被引量：3
《中华急危重症护理杂志》2023年第5期444-447,共4页周红琴 陈秀萍 诸纪华 张超琅 陈晓飞 车月苹 
总结2例儿童脑型肾上腺脑白质营养不良行造血干细胞移植的护理体会。针对患儿进行性运动及吞咽功能退化,移植后容易出现营养不良,予建立多学科诊疗团队,及早开展营养风险筛查及评估;严密观察病情变化,及早发现肠移植物抗宿主病、迟发型...
关键词：儿童 肾上腺脑白质营养不良 造血干细胞移植 危重病护理 
X连锁肾上腺脑白质营养不良1家系报告并文献复习
《精准医学杂志》2023年第5期451-454,共4页姜荆 靳阳 吴玉娇 刘学伍 
国家自然科学基金项目(81873786);济南市科技计划项目(201704102)。
目的分析1例X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者家系中发现的ATP结合盒超家族D亚家族1(ABCD1)基因突变位点,结合患者家系临床资料及相关文献,探讨X-ALD的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2021年11月...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 ATP结合盒转运体 亚家族D 成员1 突变 
一例肾上腺脑白质营养不良症的临床特点及ABCD1基因新突变分析
《中华内分泌代谢杂志》2023年第10期833-838,共6页闫涵 薛冰霜 杨奇超 韦玉和 邵雪景 
2022年度常州市卫健委科技项目(WZ202226)资助。
目的探讨肾上腺脑白质营养不良症(ALD)患者的临床特点和遗传学病因。方法以1例进行性双下肢无力为首发症状的ALD患者为研究对象(先证者),收集该先证者及其家系成员的临床资料,以高通量测序法对先证者及其3个女儿进行ATP-结合盒D亚组膜1(...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 罕见病 基因突变 ABCD1基因 
成人起病且以脑干损害为主的X连锁肾上腺脑白质营养不良1例
《中华神经科杂志》2023年第7期800-805,共6页于淼 岳伟 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-052B);天津市卫生健康科技项目(TJWJ2021QN061,ZC20134)。
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体疾病。成人起病、以脑干损害为主要表现者为该病的罕见表型。现报道1例于2021年4月12日就诊于天津市环湖医院、成人起病且以脑干损害为主的青年男性X-ALD患者,总结其临床资料及...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 脑干 共济失调 磁共振成像 ABCD1基因 
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