遗传代谢

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足跟血采集时间对新生儿遗传代谢性疾病筛查准确性的影响探究
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2025年第4期109-113,共5页闫天茹 
意在研讨不同足跟血采集时间对新生儿遗传代谢性疾病筛查精确性的作用。此研究聚焦新生儿遗传代谢病筛查范畴,期望为优化筛查策略提供理论支撑。方法 以 2024 年 1 月 1 日至 2024 年 12 月 31 日期间出生的 500 例健康新生儿为研究对...
关键词：足跟血采集时间 新生儿遗传代谢性疾病 筛查准确性 影响 
二代测序在新生儿疾病早期筛查中的临床应用
《中国当代儿科杂志》2025年第4期432-437,共6页蒋丽红 吴本清 赵正言 
目的评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势。方法前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测13...
关键词：基因筛查 串联质谱 新生儿筛查 遗传代谢病 新生儿 
新生儿遗传代谢病治疗迈向“病因根治”
《妇儿健康导刊》2025年第8期1-4,共4页刘勇 
新生儿疾病筛查是我国出生缺陷三级防控措施中的重要环节,是早期发现罕见遗传病患儿的有效措施。随着遗传代谢病研究水平和诊治技术的提高,我国儿童遗传代谢病的研究取得了很大进步。淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任王玉美表示:...
关键词：mRNA技术 酶替代 基因治疗 新生儿 
液相色谱-串联质谱在临床检验中的发展与展望
《中国医疗设备》2025年第3期154-159,共6页陈宁清 姜红强 夏建松 黄巧巧 严国飞 姚芦鹬 
浙江省药品监管科技计划项目(2024017)。
质谱技术因其高灵敏度、高特异性、重现性好,且兼具高通量、高效率的特点,尤其是液相色谱-串联质谱(Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS)技术在临床检验中应用广泛,逐渐在临床检验中占据重要地位。本文简述了LC-M...
关键词：液相色谱-串联质谱 临床检验 质谱技术 体外诊断 高通量检测 遗传代谢病筛查 
亲体肝移植治疗儿童遗传代谢病的疗效分析
《临床小儿外科杂志》2025年第3期220-225,共6页刘辉 哈力穆拉提·胡西塔尔 李万富 高伟 董冲 孙超 阿尔新·哈布丁 古力米热木·买买提江 阿依古再丽·麦麦江 叶力阿曼·加依拉吾 陈治达 王浩宇 
2023天山英才人才培养计划(TSYC202301A072);新疆维吾尔自治区重点研发任务专项项目资助(2023B03018—2);新疆医科大学第一附属医院2023年青年科研启航专项基金(2023YFY—QKQN—10)。
目的分析亲体肝移植治疗儿童遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的临床效果。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2021年1月至2024年7月间18例行亲体肝移植手术的遗传代谢病患儿(为遗传代谢病组)临床资料,分析其治疗效果...
关键词：遗传代谢性疾病 亲体肝移植 外科手术 儿童 
串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值分析
《广州医药》2025年第3期372-376,428,共6页罗桂霞 张琳 罗福永 
梅州市医药卫生科研项目(2023-B-9)。
目的 分析串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值。方法 于2023年1月—2024年3月,选择入住本院新生儿科的995例高危新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行筛查,对筛查结果进行分析。结果 本研究期内995例新生儿初筛查阳性8...
关键词：串联质谱技术 筛查 高危新生儿 遗传代谢性疾病 
糖组学在先天性糖基化障碍诊治中的应用研究进展
《中华儿科杂志》2025年第3期312-316,共5页张琰 库尔班江·阿布都西库尔 方微园 
先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病,其临床表现多样且缺乏特异性,尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例,但仍存在意义不明的变异,导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化的状...
关键词：糖组学 遗传代谢性疾病 辅助诊断 糖基化 早期诊断 基因测序 加工过程 先天性 
新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期165-167,共3页魏林燕 黄秋燕 吕碧绿 吴春红 杨小梅 
茂名市科技计划项目(2022286)。
目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案。方法通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 
串联质谱相比于茚三酮-荧光法筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或医保的预算影响分析
《复旦学报(医学版)》2025年第1期24-30,共7页肖敦明 周善炎 陈英耀 
上海市卫健委政策研究课题(2023HP01)。
目的分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议。方法采用Microsoft Excel 2019构建预算影响分析模型,模...
关键词：新生儿遗传代谢病 筛查 财政 医保基金 串联质谱 茚三酮-荧光法 
遗传代谢性肝病的诊断思路
《肝脏》2025年第2期156-159,共4页汤珊 侯维 郑素军 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2022-1-2182);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才学科带头人(学科带头人02-14);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455);北京市医院管理中心“登峰”计划专项经费资助(DFL20241701)。
遗传代谢性肝病是一组由基因突变引发的肝脏疾病,并可能伴发多器官、多系统的损害。根据患者的首诊临床表现,可分为氨基转移酶升高为主型、胆红素升高为主型、胆汁淤积、脂肪肝、肝硬化、门脉高压等类型,可据此开展有针对性的诊断性检...
关键词：遗传代谢性肝病 临床特征 诊断 
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