遗传代谢性肝病的诊断思路  

作　　者：汤珊 侯维[1] 郑素军[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科,100069

出　　处：《肝脏》2025年第2期156-159,共4页Chinese Hepatology

基　　金：首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2022-1-2182);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才学科带头人(学科带头人02-14);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455);北京市医院管理中心“登峰”计划专项经费资助(DFL20241701)。

摘　　要：遗传代谢性肝病是一组由基因突变引发的肝脏疾病,并可能伴发多器官、多系统的损害。根据患者的首诊临床表现,可分为氨基转移酶升高为主型、胆红素升高为主型、胆汁淤积、脂肪肝、肝硬化、门脉高压等类型,可据此开展有针对性的诊断性检查。进一步通过整合影像学、病理学检查和基因检测等多种检查手段,进行全面评估,最终做出正确诊断。

关 键 词：遗传代谢性肝病 临床特征 诊断 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]