肾上腺脊髓神经病

作品数：23被引量：18H指数：2
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：王焱烽张勇肖伟忠孙圣刚刘艳秋更多>>
相关机构：上海交通大学附属第六人民医院南京医科大学通用医疗公司郑州大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《神经损伤与功能重建》《中风与神经疾病杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省中医药管理局基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展
《上海交通大学学报(医学版)》2025年第1期95-100,共6页刘晓黎 曹立 
国家自然科学基金(82371255);上海科技创新行动计划(23DZ2291500);上海市卫生健康委员会项目(2022LJ011);奉贤区科学技术委员会项目(20231207);上海市第六人民医院医疗集团科研基金计划项目;上海健康医学院2023年师资人才百人库项目。
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 脑型肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 原发性肾上腺功能不全 造血干细胞移植 
肾上腺脊髓神经病一例诊断和治疗
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第5期337-341,361,共6页杜晶晶 刘长春 徐涛 任歆 端木勤浩 周卫东 
应急总医院学科科技创新项目(KX202205)。
目的报道1例以双下肢无力、走路不稳为主要表现的肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)患者的诊断和洛伦佐油治疗半年的随访经历,并结合文献讨论AMN诊断及治疗。方法纳入应急总医院2022年9月明确诊断的1例AMN患者,分析患者外周...
关键词：肾上腺脊髓神经病 走路不稳 血清极长链脂肪酸 ABCD1基因 洛伦佐油 
肾上腺脊髓神经病的临床和遗传学特点分析
《中华神经科杂志》2023年第4期392-403,共12页刘桃桃 刘晓黎 邬静莹 倪瑞隆 张梦圆 季杜欣 张梅 曹立 
国家自然科学基金(81870889,82071258)。
目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)患者的临床及遗传学特点。方法回顾性收集并分析2008年5月至2022年8月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊并经基因检测确诊的AMN患者的临床资料,对不同基因突变类型患者的临床特征进行比较。使用L...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 脑白质病 遗传性疾病 运动障碍 突变 
肾上腺脊髓神经病五例临床表型及遗传学分析
《中国现代神经疾病杂志》2022年第4期306-312,共7页刘晓黎 张斌 詹飞霞 曹立 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(项目编号:20184Y0056)。
目的报道5例肾上腺脊髓神经病患者,结合相关文献和肾上腺脑白质营养不良数据库总结疾病临床表型及基因变异特点。方法与结果纳入2008年5月至2021年12月上海交通大学附属第六人民医院和上海市奉贤区中心医院收治的5例肾上腺脊髓神经病患...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 痉挛性截瘫 遗传性 基因 突变 
以双下肢麻木无力起病的肾上腺脊髓神经病(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2022年第1期77-79,86,共4页张国荣 杨君 周曦 宋进 王玉忠 
目的分析肾上腺脊髓神经病(AMN)的基因突变特点、临床及影像学表现,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例确诊的AMN患者的基因型、临床资料及诊治过程,并结合复习文献进行误诊分析。结果患者以双下肢麻木无力起病,发病初期头颅...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 双下肢麻木无力 遗传异质性 
三例肾上腺脊髓神经病患者的临床特点分析
《中华神经医学杂志》2021年第4期393-397,共5页赵思佳 孙唐娜 丁家琦 卢佳睿 郭鹏 白苗 任凯夕 郭俊 
目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床表现、影像学特征、诊断依据。方法收集空军军医大学第二附属医院神经内科自2016年11月至2019年4月收治的3例AMN患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征、诊断过程等情况。结果3例患者均为青年...
关键词：肾上腺脊髓神经病 痉挛性截瘫 ABCD1基因 极长链脂肪酸 
肾上腺脑白质营养不良两种表型的临床及影像学分析被引量：1
《神经损伤与功能重建》2020年第1期1-5,共5页康健捷 彭凯润 刘雁 邓兵梅 邹立 齐自娟 杨红军 
广东省自然基金（No.2017A030313838）
目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 极长链饱和脂肪酸 脑磁共振表现 基因检测 
1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾被引量：1
《重庆医学》2018年第21期2790-2795,共6页林永强 刘子凡 许治强 梁燕玲 李斯颖 
广东省中医药局科研课题(20121137);广州医学院第三附属医院青年科研支持计划项目(2011Y07)
目的探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗。方法对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾。结果该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示ch...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 极长链脂肪酸 
以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析(附3例报告)被引量：4
《临床神经病学杂志》2017年第5期373-376,共4页卢岩 刘艳秋 张新卿 矫黎东 高乐虹 王宪玲 
目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)。方法回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测确诊的以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的AL...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 遗传性痉挛性截瘫 基因检测 鉴别诊断 
肾上腺脊髓神经病一例被引量：1
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2015年第6期446-447,共2页王本孝 秦彬 牛祥 王俊珺 
肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy,AMN）是肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）的一种特殊变异类型,是X-连锁隐性遗传疾病,临床表现以肾上腺皮质功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,临床少见,容易引起漏...
关键词：脊髓 肾上腺 极长链脂肪酸 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部