云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 痉挛性截瘫

痉挛性截瘫: 作品数：354被引量：333H指数：9; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：唐北沙赵国华沈璐严新翔杜鹃更多>>; 相关机构：中南大学山东大学浙江大学医学院附属第二医院福建医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划湖南省自然科学杰出青年基金国家科技基础条件平台建设计划更多>>

遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析: 《中国神经精神疾病杂志》2025年第3期129-134,共6页张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩田芯瑗马盼盼郝胜菊达振强; 甘肃省科技计划资助项目(编号:22YF7FA094);兰州市科技计划项目(编号:2021-1-182);甘肃省卫生行业计划项目(编号:GSWSKY2022-33);甘肃省科技厅创新基地及人才计划(编号:21JR7RA680);医院科研基金项目资助(编号:GMCCH2024-2-2);甘肃省自然科学基金(编号:23JRRA1378,23JRRA1752)。; 目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因变异基因诊断干预治疗临床诊断常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因

一例以共济失调、震颤为突出表现的遗传性痉挛性截瘫54型: 《生物过程》2025年第1期1-5,共5页刘颖洁; 报道一例以共济失调、全身震颤、眼肌麻痹、痉挛性截瘫为临床表现的成人起病的常染色体隐性遗传的复杂型遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegias, HSP)。患者通过全外显子基因测序,找到DDHD2基因[c.335G>A, p.R112Q]的纯合突...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫 DDHD2基因共济失调震颤眼肌麻痹

儿童遗传性痉挛性截瘫的康复评定和治疗专家共识: 《中国实用儿科杂志》2025年第3期177-187,共11页中华医学会儿科学分会康复学组中国康复医学会物理治疗专业委员会钟敏姜红芳黄琴蓉黄真李海峰朱登纳肖农徐开寿; 遗传性痉挛性截瘫是一组在临床和遗传上具有高度异质性的中枢神经系统退行性疾病,目前没有根治手段,但规范的诊治和管理可以改善患者症状,延缓疾病的进展并提高生活质量。目前国内对儿童遗传性痉挛性截瘫的认识存在很大不足,尚缺乏康复...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫儿童康复共识

吉林大学第二医院省内首例!吉大二院神经外科成功开展新术式为痉挛性截瘫患者带来福音: 《老年健康》2025年第3期7-7,共1页; 近日,吉林大学第二医院神经外一科黄锐副主任团队成功开展省内首例“痉挛性截瘫——脊髓电刺激植入术”,痉挛性截瘫患者术后下肢肌张力显著降低,实现轻快行走,极大地提高了患者的生活质量。这一术式的成功实施,充分展示了吉大二院在神...; 关键词：下肢肌张力痉挛性截瘫新术式神经外科脊髓电刺激技术实力植入术创新能力

AAV基因治疗遗传性挛性截瘫50型患者的临床研究: 《中国临床药理学杂志》2025年第3期427-427,共1页; 个性化基因治疗是治疗这些疾病的一种有希望的方法。该研究通过为一位患有遗传性痉挛性截瘫50型(spastic paraplegia type 50,SPG50)的患者开发基因替代疗法,提出了个性化治疗超罕见疾病的路线图。通过多中心合作,该研究构建了1种携带...; 关键词：SPG50 个性化基因治疗遗传性痉挛性截瘫

HACE1基因复合杂合变异致痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓伴或不伴痫性发作1例患儿的临床及遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2025年第2期156-161,共6页陈政芳宣小燕赵晓科; 国家自然科学基金(81501946);江苏省科教强卫工程青年人才项目(QNRC2016093);江苏省妇幼保健协会科研基金(FYX202013)。; 目的探讨1例痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓伴或不伴痫性发作(SPPRS)患儿的遗传学病因。方法选取2022年4月因运动发育落后、智力障碍、肌张力增高于南京医科大学附属儿童医院就诊的1例SPPRS患儿为研究对象。回顾患儿相关的临床资料,对患...; 关键词：HACE1基因精神运动性障碍肌张力过高儿童

一例青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型的临床及基因检测分析: 《临床医学进展》2024年第12期986-991,共6页张维马伯年陈桂生; 目的:本研究旨在通过详细报道1例经PCR + 毛细管电泳基因检测确诊的青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型,以增强临床医师对该疾病的诊断认识。方法:分析1例青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型患者的临床资料及两次不同的基因检测结...; 关键词：脊髓小脑性共济失调3型遗传性痉挛性截瘫毛细管电泳高通量测序

1例以认知障碍和痉挛性截瘫为首发表现并快速进展的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症诊断及治疗: 《山东医药》2024年第36期81-84,共4页焦惠隋少梅孙媛媛贺燕; 目的总结以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的MTHFR缺乏症患者的临床资料。结果患者女,14岁,2月余前被人发现反应迟钝,10余天前出...; 关键词：认知障碍痉挛性截瘫亚甲基四氢叶酸还原酶叶酸同型半胱氨酸

HACE1基因变异所致伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓1例并文献复习: 《中华神经科杂志》2024年第12期1335-1341,共7页刘磊王彦红张耀东郑彬刘菁陈重芬郑璇张小慢李东晓; 国家自然科学基金(82000850)。; 目的探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓(SPPRS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果,并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉...; 关键词：癫痫痉挛性截瘫遗传性精神运动发育迟缓神经发育障碍 HACE1基因

遗传性痉挛性截瘫4型5个家系临床表型及遗传学分析: 《国际遗传学杂志》2024年第6期484-491,共8页郑世柱朱子豪余娟吴德唐久来杨李; 目的分析遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4,SPG4)5个家系的资料,探讨其临床表型及基因突变特点。方法收集自2019年1月至2023年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心,诊断为SPG45例,采集先证者及父母、家...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因 SPG4

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