AAV基因治疗遗传性挛性截瘫50型患者的临床研究  

出　　处：《中国临床药理学杂志》2025年第3期427-427,共1页The Chinese Journal of Clinical Pharmacology

摘　　要：个性化基因治疗是治疗这些疾病的一种有希望的方法。该研究通过为一位患有遗传性痉挛性截瘫50型(spastic paraplegia type 50,SPG50)的患者开发基因替代疗法,提出了个性化治疗超罕见疾病的路线图。通过多中心合作,该研究构建了1种携带衔接蛋白复合物-4μ亚基(adaptor-related protein complex 4,mu 1 subunit;AP4M1)基因的腺相关病毒基因治疗产品,并作为单个患者1期试验的一部分,成功鞘内注射给一名4岁患者。

关 键 词：SPG50 个性化基因治疗 遗传性痉挛性截瘫 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]