ABCD1基因

作品数：43被引量：53H指数：4
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一例肾上腺脑白质营养不良症的临床特点及ABCD1基因新突变分析
《中华内分泌代谢杂志》2023年第10期833-838,共6页闫涵 薛冰霜 杨奇超 韦玉和 邵雪景 
2022年度常州市卫健委科技项目(WZ202226)资助。
目的探讨肾上腺脑白质营养不良症(ALD)患者的临床特点和遗传学病因。方法以1例进行性双下肢无力为首发症状的ALD患者为研究对象(先证者),收集该先证者及其家系成员的临床资料,以高通量测序法对先证者及其3个女儿进行ATP-结合盒D亚组膜1(...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 罕见病 基因突变 ABCD1基因 
肾上腺脊髓神经病一例诊断和治疗
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第5期337-341,361,共6页杜晶晶 刘长春 徐涛 任歆 端木勤浩 周卫东 
应急总医院学科科技创新项目(KX202205)。
目的报道1例以双下肢无力、走路不稳为主要表现的肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)患者的诊断和洛伦佐油治疗半年的随访经历,并结合文献讨论AMN诊断及治疗。方法纳入应急总医院2022年9月明确诊断的1例AMN患者,分析患者外周...
关键词：肾上腺脊髓神经病 走路不稳 血清极长链脂肪酸 ABCD1基因 洛伦佐油 
成人起病且以脑干损害为主的X连锁肾上腺脑白质营养不良1例
《中华神经科杂志》2023年第7期800-805,共6页于淼 岳伟 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-052B);天津市卫生健康科技项目(TJWJ2021QN061,ZC20134)。
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体疾病。成人起病、以脑干损害为主要表现者为该病的罕见表型。现报道1例于2021年4月12日就诊于天津市环湖医院、成人起病且以脑干损害为主的青年男性X-ALD患者,总结其临床资料及...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 脑干 共济失调 磁共振成像 ABCD1基因 
一例以皮肤色素沉着为唯一临床表现的X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊疗和基因检测分析被引量：2
《遗传》2022年第10期983-989,共7页余佳瑜 陈婷 王智华 郑涓 曾天舒 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种编码过氧化物酶体跨膜蛋白三磷酸腺苷结合盒亚家族D成员1(adenosine 5′-triphosphate binding cassette subfamily D member 1,ABCD1)基因突变的遗传病,其具有...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 皮肤色素沉着 肾上腺皮质功能减退 ABCD1基因 
3例儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床特点
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第9期259-263,共5页赵蓉 马宇德 季涛云 
探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy,CCALD)的临床特征,提高对本病的认识。方法 回顾性分析3例CCALD患者的临床资料。结果 3例患者均为男性,起病年龄分别为6岁2个月,6岁和5岁8个...
关键词：儿童脑型X-肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 异基因造血干细胞移植 
儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良分析并文献复习被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第2期205-212,共8页廖怡 罗蓉 
四川省科技厅项目(2020YFQ0021)。
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月,四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法,对本例患儿的临床病例资料,...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 过氧化物酶体失调 基因检测 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 临床表现 癫痫 ABCD1基因 突变 误义 移码突变 误诊 儿童 
青年男性,记忆力减退10个月余--成年脑型肾上腺脑白质营养不良被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2022年第2期125-128,共4页刘桃桃 刘晓黎 曹立 
国家自然科学基金(编号:82071258,81870889);上海市卫生和计划生育委员会科研课题项目(编号:20184Y0056)
本文报告了1例病程进展迅速的成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD),患者表现为快速进展的记忆力下降,无其他阳性症状及体征,头颅磁共振见白质多发异常信号。因脑脊液白蛋白轻度升高,抗谷氨酸受体(NMDAR型)抗体阳性...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 肾上腺功能不全 ABCD1基因 自身免疫性脑炎 记忆力 脱髓鞘 认知 障碍 
白背飞虱SfABCD1对杀虫剂胁迫的响应表达被引量：1
《昆虫学报》2022年第1期21-30,共10页曾庆会 周操 杨熙彬 杨洪 金道超 龙贵云 
国家自然科学地区基金项目(31960537,31560522);重庆师范大学基金项目(21XLB010);贵州省研究生科研基金立项课题(黔教合YJSCXJH(2020)075)。
【目的】ABC转运蛋白(ATP-binding cassette transporter,ABC transporter)是一个庞大的膜转运蛋白超家族,在昆虫生长发育和抗药性方面具有重要作用。本研究旨在通过克隆白背飞虱Sogatella furcifera ABCD1基因,并测定其在杀虫剂胁迫下...
关键词：白背飞虱 ABCD1基因 杀虫剂胁迫 表达分析 抗药性 
一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期60-63,共4页孔令恩 邱金华 李才明 周谦武 邱志维 庄顺芝 邹锦秀 郑燕霞 
目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的ABCD1基因进行DNA测序。结果患者主要以脑...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 血清极长链脂肪酸 变异 
儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析被引量：4
《临床儿科杂志》2021年第11期801-804,共4页韦紫倩 林晓滨 李淑梅 蔡燕娜 邵咏贤 程静 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 刘鸿圣 江华 江敏妍 刘丽 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81800789);广东省医学科研基金项目(No.A2019376)。
目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 新发变异 Loes评分 
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