3例儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床特点  

作　　者：赵蓉[1] 马宇德 季涛云[2] 

机构地区：[1]西藏自治区人民医院,西藏拉萨850000 [2]北京大学第一医院,北京100035

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第9期259-263,共5页

摘　　要：探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy,CCALD)的临床特征,提高对本病的认识。方法 回顾性分析3例CCALD患者的临床资料。结果 3例患者均为男性,起病年龄分别为6岁2个月,6岁和5岁8个月,例1以上课时注意力不集中起病,开始诊断为注意力缺陷多动障碍,例2以视物模糊起病,例3以走路不稳起病。3例患者起病后病情均呈进行性加重,于起病后2~6个月确诊CCALD。头颅MRI均呈典型CCALD表现,双侧顶枕区白质为主对称性的长T1、长T2信号,Flair高信号。3例患儿均行ABCD1基因检测,例1和例3为错义变异,例2为移码变异1例,其中例1和例2携带的变异为未报到的新变异分别为c.661G>A(p.D221N)和c.638delC(p.N214Tfs*2)。随访2年4个月~4年4个月,例1行异基因造血干细胞移植,移植后2个月死亡。例2、例3病情均进行性加重,末次随访例2已进展至植物人状态。例3末次随访为2021年12月,后失访。结论 儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良起病方式多样,缺乏特异性,早期易被误诊、漏诊。起病后进展迅速,预后差。 2种新变异有待进一步研究。

关 键 词：儿童脑型X-肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 异基因造血干细胞移植 

分 类 号：R473[医药卫生—护理学]