程静

作品数：41被引量：210H指数：8
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：儿童患儿基因突变分析突变半乳糖血症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《现代生物医学进展》《临床儿科杂志》《广东医学》《中国临床医学》更多>>
所获基金：国家重点基础研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>
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人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估
《中国当代儿科杂志》2024年第2期158-163,共6页梁翠丽 刘国昌 程静 牛会林 伏雯 张丽瑜 贾炜 张文 刘丽 
中国儿童生长发育学术交流专项基金(Z-2019-41-2101-01);广州市卫生健康科技项目(20231A010024)。
目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、...
关键词：性发育异常 人绒毛膜促性腺激素激发试验 睾丸间质细胞 睾酮 儿童 
肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征被引量：5
《中华儿科杂志》2022年第4期317-322,共6页卢致琨 程静 黎丝敏 林云婷 张文 李秀珍 盛慧英 毛晓健 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 江敏妍 黄永兰 刘丽 曾春华 
广州市妇女儿童医疗中心科研启动基金(IP-2018-030);广州市科技计划(202102080455)。
目的总结儿童肝豆状核变性(WD)的临床表型及ATP7B基因变异类型特征,探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检...
关键词：肝豆状核变性 儿童 基因型 表型 变异 
儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析被引量：4
《临床儿科杂志》2021年第11期801-804,共4页韦紫倩 林晓滨 李淑梅 蔡燕娜 邵咏贤 程静 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 刘鸿圣 江华 江敏妍 刘丽 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81800789);广东省医学科研基金项目(No.A2019376)。
目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 新发变异 Loes评分 
甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2019年第2期133-137,共5页毛晓健 马晓丹 刘丽 黄永兰 周志红 程静 李秀珍 盛慧英 吴冬燕 
广州市儿科研究所青年Pilot项目(YIP-2016-010);广州市医学会伦理分会重点项目(2015);金赛儿科中青年内分泌医师科研基金(2015).
目的探讨中国广州地区甲状腺功能亢进症(甲亢)患儿促甲状腺素受体(thyroid stimulating hormone receptor, TSHR)基因突变特点。方法2009年7月~2014年7月在我院诊断为甲亢的患儿90例,男28例,女62例,诊断年龄(7.5±3.4)岁。提取患儿的外...
关键词：甲亢 儿童 促甲状腺素受体 基因 突变 
中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2016年第8期573-578,共6页黄新疆 毛晓健 刘丽 黄永兰 李秀珍 周志红 程静 
广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心博士启动基金（201008）;金赛儿科中青年内分泌医师科研基金（5201-2130108）
目的 了解中国南方Prader-Willi综合征（PWS）患儿临床表现及分子特征，为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。 方法 分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交（Array-CGH）和/或甲基化特异性...
关键词：中国南方 PRADER-WILLI综合征 分子特征 JL童 
甲巯咪唑治疗379例甲状腺功能亢进儿童的单中心临床研究被引量：32
《中华内分泌代谢杂志》2016年第1期6-10,共5页毛晓健 马晓丹 刘丽 黄永兰 周志红 李秀珍 程静 吴冬燕 
金赛儿科中青年内分泌医师科研基金（5201-2130108）
目的观察甲巯咪唑（methimazole，MMI）对中国南方儿童甲状腺功能亢进症（甲亢）的治疗效果、MMI相关不良反应，识别与缓解和复发有关的预测因子。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心于2004年3月至2014年7月收治的中国南方汉族甲亢患...
关键词：甲巯咪唑 儿童 甲亢 缓解 复发 
Cockayne综合征两例临床特征与基因突变分析被引量：3
《中华儿科杂志》2016年第1期56-60,共5页周知子 刘丽 吴莫龄 刘鸿圣 蔡燕娜 盛慧英 李秀珍 程静 李端 黄永兰 
国家科技支撑计划（2012BAI09B04）;广东省自然科学基金（2015A030313770）
目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点；提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA，用PCR方法扩增ERCC6基因全...
关键词：Cockayne综合征 ERCC6 脑萎缩 光过敏疾患 
先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析被引量：14
《中国当代儿科杂志》2015年第5期472-476,共5页谢婷 郑纪鹏 黄永兰 樊春 吴冬燕 谭敏沂 李秀珍 程静 刘丽 
广州市科技支撑项目(2010J-E231-1);广东省科技厅项目(2011B061300086)
该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH)患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果,采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性(RFLP)技术对类固醇生成急性调节蛋白(St AR)基因突变进行分析。2例患儿均为46,XX女性...
关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 StAR基因 突变 
甲状腺功能亢进症患儿393例肝损害相关因素分析被引量：15
《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期597-599,共3页马晓丹 毛晓健 刘丽 黄永兰 周志红 李秀珍 程静 黄新疆 盛慧英 
广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心博士启动基金（201008）;金赛儿科中青年内分泌医师科研基金（5201-2130108）
目的 探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）患儿甲亢性肝损害的发生率及相关因素.方法 将393例甲亢患儿分为甲亢性肝损害组（174例）和甲亢肝功能正常组（219例）,对2组患儿性别、年龄、甲状腺疾病家族史、病程、肝功能及甲状腺功能指标等进行...
关键词：儿童 甲状腺功能亢进症 肝损害 甲状腺功能 
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测被引量：10
《中华儿科杂志》2014年第11期863-866,共4页吴莫龄 刘丽 蔡燕娜 盛慧英 程静 李秀珍 尹曦 卢致琨 林瑞珠 
国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）;中医药省重点科研项目（20123013）
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用...
关键词：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 LEIGH病 基因 突变 
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