云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 郑纪鹏

郑纪鹏: 作品数：1被引量：14H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：广州医科大学更多>>; 发文主题：基因突变分析突变STAR类脂先天性更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中国当代儿科杂志》更多>>; 所获基金：广州市科技支撑计划项目更多>>

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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析被引量：14: 《中国当代儿科杂志》2015年第5期472-476,共5页谢婷郑纪鹏黄永兰樊春吴冬燕谭敏沂李秀珍程静刘丽; 广州市科技支撑项目(2010J-E231-1);广东省科技厅项目(2011B061300086); 该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH)患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果,采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性(RFLP)技术对类固醇生成急性调节蛋白(St AR)基因突变进行分析。2例患儿均为46,XX女性...; 关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 StAR基因突变