X-连锁肾上腺脑白质营养不良

作品数：38被引量：63H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：兰风华王志红柯龙凤吴希如熊晖更多>>
相关机构：南京军区福州总医院北京大学第一医院华中科技大学中南大学更多>>
相关期刊：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《中风与神经疾病杂志》《中国小儿急救医学》更多>>
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3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现及基因突变分析
《中华内分泌代谢杂志》2023年第5期443-448,共6页刘现涛 张晓宁 张晓雨 赵岚岚 张松筠 
回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果及治疗情况,并对肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein,ALDP)结构进行分析,提高对X-...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 极长链脂肪酸 基因突变 造血干细胞移植 
一例以皮肤色素沉着为唯一临床表现的X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊疗和基因检测分析被引量：2
《遗传》2022年第10期983-989,共7页余佳瑜 陈婷 王智华 郑涓 曾天舒 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种编码过氧化物酶体跨膜蛋白三磷酸腺苷结合盒亚家族D成员1(adenosine 5′-triphosphate binding cassette subfamily D member 1,ABCD1)基因突变的遗传病,其具有...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 皮肤色素沉着 肾上腺皮质功能减退 ABCD1基因 
3例儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床特点
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第9期259-263,共5页赵蓉 马宇德 季涛云 
探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy,CCALD)的临床特征,提高对本病的认识。方法 回顾性分析3例CCALD患者的临床资料。结果 3例患者均为男性,起病年龄分别为6岁2个月,6岁和5岁8个...
关键词：儿童脑型X-肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 异基因造血干细胞移植 
儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良分析并文献复习被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第2期205-212,共8页廖怡 罗蓉 
四川省科技厅项目(2020YFQ0021)。
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月,四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法,对本例患儿的临床病例资料,...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 过氧化物酶体失调 基因检测 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 临床表现 癫痫 ABCD1基因 突变 误义 移码突变 误诊 儿童 
一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期60-63,共4页孔令恩 邱金华 李才明 周谦武 邱志维 庄顺芝 邹锦秀 郑燕霞 
目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的ABCD1基因进行DNA测序。结果患者主要以脑...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 血清极长链脂肪酸 变异 
儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析被引量：4
《临床儿科杂志》2021年第11期801-804,共4页韦紫倩 林晓滨 李淑梅 蔡燕娜 邵咏贤 程静 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 刘鸿圣 江华 江敏妍 刘丽 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81800789);广东省医学科研基金项目(No.A2019376)。
目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 新发变异 Loes评分 
儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征被引量：1
《河南医学研究》2021年第19期3479-3483,共5页赵盼 丁金金 王越 华爽 刘念 麦子荆 田培超 
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年6月就诊于郑州大学第一附属医院的11例脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的病历资料,包括临床特征、实验室检查、影像学特征...
关键词：脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良 儿童 临床特点 ABCD1基因 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良表型及基因型研究被引量：5
《中华神经科杂志》2021年第7期686-692,共7页罗晓妹 刘丽英 邹丽萍 黄德晖 
目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的表型和基因型,比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患者,对其临床表...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 遗传性疾病 X连锁 基因型 表型 儿童 成年人 
异基因造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的临床研究被引量：1
《国际输血及血液学杂志》2020年第4期325-331,共7页翟宗 胡绍燕 王易 李捷 卢俊 肖佩芳 凌婧 胡昳歆 高莉 
江苏省妇幼健康科研项目(F201815);苏州市"科教兴卫"青年科技项目(KJXW2019024);苏州市科技计划项目(SS2019065)。
目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿的临床特点,以及接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法选择2015年2月至2018年12月,苏州大学附属儿童医院收治的3例X-ALD患儿为研究对象。这3例患儿按照入院时间先后顺序依次...
关键词：造血干细胞移植 肾上腺脑白质营养不良 神经系统 移植物抗宿主病 儿童 
一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特征及致病基因分析被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2020年第4期283-287,共5页林小梅 李博 周克英 桑艳梅 
目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变进行分析。方法纳入1个2代中有2例发病的汉族X-ALD家系,收集该患者家系成员的临床资料,...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCDl基因 突变检测 
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