许玉凤

作品数：16被引量：62H指数：6
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：家族性热性惊厥MELAS综合征线粒体基因组分析技术微阵列分析更多>>
发文领域：医药卫生自然科学总论理学金属学及工艺更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《中华医院管理杂志》《中国医学科学院学报》更多>>
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染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响被引量：2
《中华围产医学杂志》2021年第9期658-664,共7页吴海荣 李琳 马祎楠 刘春莲 裴珮 郑雪飞 王松涛 肖洋 卜定芳 许玉凤 潘虹 戚豫 
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实...
关键词：染色体 微阵列分析 DNA拷贝数变异 双亲 
染色体微阵列分析技术对智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因的诊断价值被引量：11
《中华医学杂志》2021年第3期224-228,共5页吴海荣 李琳 马祎楠 刘春莲 裴珮 郑雪飞 王松涛 肖洋 卜定芳 许玉凤 潘虹 戚豫 
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫和多发性先天性异常(MCA)等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫...
关键词：DNA拷贝数异常 染色体微阵列分析 发育迟缓 智力障碍 
线粒体DNA缺失与线粒体病临床表型复杂程度的关系分析
《中华医学杂志》2015年第42期3449-3453,共5页张彦春 马祎楠 卜定方 刘辉 夏昌宇 张英 朱赛楠 郑雪飞 裴珮 王松涛 许玉凤 潘虹 戚豫 
目的 探讨线粒体DNA（mtDNA）4 977 bp缺失（△mtDNA4977）突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系,为进一步明确病因提供依据.方法 选取2003年12月至2013年12月北京大学第一医院160例线粒体病患者,同时选取101名健康体检者...
关键词：基因缺失 线粒体疾病 DNA拷贝数异常 突变 
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究被引量：10
《中华医学杂志》2008年第46期3250-3253,共4页马祎楠 方方 杨艳玲 张英 王松涛 许玉凤 裴飒 袁云 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金资助项目（30700912）
目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率，找到用于检测突变率更敏感的组织，建立更佳的、无创性的检查手段。方法收...
关键词：MELAS综合征 DNA 线粒体 A3243G突变 
中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期464-466,共3页田古 刘玉和 马袢楠 李玉杰 张英 钮淑兰 许玉凤 裴佩 王松涛 卜定方 杜博冉 周湘 柯肖玫 戚豫 
目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检...
关键词：耳聋 线粒体DNA 突变 病因 
我院科研平台之一中心实验室的建设与思考被引量：9
《中华医院管理杂志》2005年第11期785-786,共2页戚豫 卜定方 许玉凤 张英 钮淑兰 庞永正 裴珮 谢囡 赵明辉 丁洁 
临床医学科研水平是一流临床医学院的标志之一[1,2].近年来,我院加强了面向全院的中心实验室、实验动物中心、图书馆、医学统计室和电镜室等科研平台的建设.但是,目前临床医院在科研方面还存在很多问题.中心实验室作为设立在临床医院的...
关键词：医学科研水平 中心实验室 技术平台 临床医学院 实验动物中心 临床医院 图书馆 统计室 
祖先信息标记在关联研究中的应用
《中华医学杂志》2005年第34期2438-2439,共2页马祎楠 陈志越 张英 钮淑兰 许玉凤 裴佩 卜定方 戚豫 
关键词：关联研究 信息 祖先 疾病相关基因 假阳性结果 关联分析 正常对照 遗传标记 对照组 
医学实验室十大危险操作和十项安全隐患被引量：1
《实验室研究与探索》2005年第8期32-34,共3页戚豫 许玉凤 钮淑兰 张英 庞永正 裴珮 卜定方 
在实验室进行科学实验的过程中,经常遇到各种不符合规范的不良操作,有一定的危险性。此外医学实验室存在一些安全和环保上的隐患,需要引起充分重视。根据亲身经历和事故通报,总结出医学实验室最常见的操作错误和安全隐患,以便从事实验...
关键词：实验室 危险操作 安全隐患 
家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析
《中国优生与遗传杂志》2005年第7期18-19,35,共3页孙允霄 许忠 马祎楠 陈志越 钮淑兰 裴佩 张英 许玉凤 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金资助项目(30170993)
目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrileseizures,FS)的关系。方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应—限制性内...
关键词：家族性热性惊厥 PS基因 CA 相关分析 单核苷酸多态性 等位基因频率 基因型频率 聚合酶链式反应 限制性内切酶 SPSS软件 SNPs 多态性位点 多态性技术 连续性校正 Χ^2检验 显著性差异 NCBI 惊厥患儿 频率分布 分布比较 数据库 
STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
《中国优生与遗传杂志》2005年第5期17-20,共4页陈志越 郝磊 马祎楠 钮淑兰 许玉凤 张英 裴珮 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金 (3 0 170 993 )
目的　研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法　用关联分析的方法,结合传递不平...
关键词：家族性热性惊厥 Hardy-Weinberg平衡 基因多态性 关联研究 STK11基因 基因型频率 苏氨酸蛋白激酶 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 关联分析 SNPs 不平衡现象 中国北方人 对照组 显著性 test 惊厥患儿 分布差异 基因频率 
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