家族性热性惊厥

作品数：20被引量：56H指数：6
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家族性热性惊厥遗传学研究进展被引量：7
《蚌埠医学院学报》2019年第2期275-278,共4页郭嘉诚 赵武 
热性惊厥(febrile seizures,FS)是小儿时期最常见的惊厥性疾病,好发于3个月至5岁[1]。有FS病史的小儿将来发展为癫痫的风险较一般人群明显增加[-2],严重影响小儿的智力和生活质量。FS可散发,也可呈家族聚集性发病,遗传率高达76%,提示遗...
关键词：热性惊厥 家族性 遗传学 综述 
家族性热性惊厥儿童中筛选用于连锁分析分组的表型特征
《浙江预防医学》2007年第1期5-6,11,共3页王秀敏 徐美春 水泉祥 
浙江省卫生厅科研基金资助项目(2003B101)
目的探索能够减低热性惊厥(febrilesezuresFS)病例遗传异质性的表现型特点以增加连锁分析的有效性。方法127例父亲或/和母亲儿童期的热性惊厥史的FS儿童作为病例组,152例父亲和/或母亲儿童期没有热性惊厥病史的热性惊厥儿童作为对照组,...
关键词：家族性热性惊厥 表现型 连锁分析 
家族性热性惊厥分子遗传学的研究进展被引量：1
《临床神经病学杂志》2006年第6期471-473,共3页宋延民 唐北沙 
关键词：家族性热性惊厥 分子遗传学 小儿发热性疾病 中枢神经系统感染 癫痫发作 相关疾病 器质性疾病 全身性癫痫 
家族性热性惊厥相关基因的研究
《中华医学杂志》2006年第13期925-926,共2页马祎楠 陈志越 邹丽萍 方方 王立文 宋福英 戚豫 
国家自然科学基金资助项目(30471831);北京市自然科学基金资助项目(7051005)
关键词：家族性热性惊厥 相关基因 连锁分析 候选基因 癫痫综合征 微卫星标记 PCR技术 发病机制 遗传倾向 基因定位 
家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析
《中国优生与遗传杂志》2005年第7期18-19,35,共3页孙允霄 许忠 马祎楠 陈志越 钮淑兰 裴佩 张英 许玉凤 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金资助项目(30170993)
目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrileseizures,FS)的关系。方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应—限制性内...
关键词：家族性热性惊厥 PS基因 CA 相关分析 单核苷酸多态性 等位基因频率 基因型频率 聚合酶链式反应 限制性内切酶 SPSS软件 SNPs 多态性位点 多态性技术 连续性校正 Χ^2检验 显著性差异 NCBI 惊厥患儿 频率分布 分布比较 数据库 
STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
《中国优生与遗传杂志》2005年第5期17-20,共4页陈志越 郝磊 马祎楠 钮淑兰 许玉凤 张英 裴珮 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金 (3 0 170 993 )
目的　研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法　用关联分析的方法,结合传递不平...
关键词：家族性热性惊厥 Hardy-Weinberg平衡 基因多态性 关联研究 STK11基因 基因型频率 苏氨酸蛋白激酶 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 关联分析 SNPs 不平衡现象 中国北方人 对照组 显著性 test 惊厥患儿 分布差异 基因频率 
单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究被引量：1
《中华医学杂志》2005年第10期663-666,共4页马祎楠 陈志越 邹丽萍 张英 钮淑兰 许玉凤 裴佩 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金资助项目(30170993)
目的研究HCN2基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因。方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿,对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增,PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。对发现突变...
关键词：单纯性 热性惊厥 家族性 易感基因 突变 SNP 相关研究 外显子 PCR产物 北方汉族 
家族性热性惊厥分子遗传学研究进展被引量：14
《中国优生与遗传杂志》2003年第6期148-149,145,共3页郝磊 戚豫 
关键词：家族性热性惊厥 分子遗传学 研究进展 癫痫 流行病学 易感基因 
KHSRP基因多态性与家族性热性惊厥关联研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2003年第3期30-32,共3页郝磊 戚豫 
目的　研究KH型剪切调控蛋白 (KH -typesplicingregulatoryprotein ,KHSRP)基因的单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与家族性热性惊厥 (febrileconvulsions,FC)的关系。方法　通过NCBI的dbSNP数据库搜索KHSRP基因...
关键词：热性惊厥 单核苷酸多态性 易感基因 关联 
脑部疾病
《国外科技资料目录（医药卫生）》2002年第11期157-158,共2页
0242912 小脑损害可影响快眼运动幅度的适应/Straube A//Neurology.-2001,57(11).-2105～2108 湘雅图0242913 海马畸形是家族性热性惊厥及继发性海马硬化的原因/Fernandez G//
关键词：帕金森病 脑损害 家族性热性惊厥 海马硬化 眼运动 脑部疾病 医科 相关性分析 继发性 左旋多巴 
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