STK11基因

作品数：33被引量：77H指数：5
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中国Peutz-Jeghers综合征女性患者妇科疾病诊治现状调查被引量：5
《中国癌症杂志》2022年第11期1049-1064,共16页石月 陈奕清 丁景新 宁燕 汪清 马凤华 谭灏文 康玉 
上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12020108);上海市老龄化和妇儿健康研究专项(2020YJZX0202)。
背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)相关的妇科疾病包括小叶状子宫颈内膜腺体增生(lobular endocervical glandular hyperplasia,LEGH)、子宫颈胃型腺癌(gastric type adenocarcinoma of the uterine cervix,G...
关键词：黑斑息肉综合征 STK11基因 妇科肿瘤 小叶状子宫颈内膜腺体增生 子宫颈胃型腺癌 蛋白截断突变 
关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究被引量：1
《河北医科大学学报》2021年第12期1376-1381,共6页蒋宇亮 李伟聪 赵子夜 吴静 宁守斌 刘红 
北京世纪坛医院青年课题(2019-q09);北京市属医院科研培育项目(PX2021030)。
目的对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因。方法对中国PJS患者中已报道的STK11基因致病突变进行了全面回顾,对其进行分...
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 突变 
广西壮族女性人群STK11基因rs2019107和rs741765遗传多态性研究
《右江民族医学院学报》2021年第5期622-626,共5页凌永嫦 仇雯丽 王俊利 李妹燕 
2021年研究生教育创新计划项目(YCSW2021344)。
目的探讨STK11单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2019107和rs741765在广西壮族正常女性人群中的分布情况,并与其他人群比较分析,为研究不同地区STK11基因突变与疾病易感性的关系提供参考依据。方法采用iMLDR...
关键词：STK11 单核苷酸多态性位点 基因多态性 广西女性 
一Peutz-Jeghers 综合征家系致病位点分析及产前基因检测
《中国计划生育和妇产科》2021年第7期94-96,共3页赵亚松 吕远 李闯 张志涛 陈浩暘 
国家自然科学基金(项目编号:81701462);辽宁省产科疾病临床医学研究中心及协同网络建设(项目编号:2016007014)。
目的通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因检测。方法详细询问先证者临床表现及家族史,抽取先证者外周血行全外显子测序筛查相关基因变异位点,并应...
关键词：全外显子测序 STK11基因 PEUTZ-JEGHERS综合征 产前基因检测 
STK11基因新发突变致Peutz-Jeghers综合征1例
《山西医科大学学报》2020年第12期1418-1420,共3页张同真 肖年军 宁守斌 
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临床发病率约为1/200000[1],遗传方式主要为常染色体显性遗传。现已明确丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)为其致病基因。...
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 基因突变 
Peutz-Jeghers综合征STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系被引量：5
《中华消化杂志》2020年第10期692-696,共5页张同真 肖年军 孙涛 宁守斌 
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料,包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果...
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 突变 肠套叠 
64例Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因变异分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期862-865,共4页李蒙 孙涛 蒋宇亮 李静 宁守斌 周平 
目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DN...
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 基因变异 
黑斑息肉综合征STK11基因突变分析被引量：1
《中国临床实用医学》2019年第1期17-20,共4页吴雨虹 邢雪莎 孙忠芙 李丹妮 黄鹤来 罗萍 
沈阳市科技专项资金(F16-206-9-19);沈阳医学院科研基金(20131002);辽宁省博士启动基金(201601137).
目的检测黑斑息肉综合征(PJS)家系丝氨酸/苏氨酸激酶基因11(STK11)基因突变,分析致病机制。方法提取家系中患者及正常人外周血基因组DNA,PCR扩增STK11全部外显子及其侧翼序列,扩增后产物纯化后直接进行DNA测序。结果该家系致病基因突变...
关键词：黑斑息肉综合征 STK11基因 截短蛋白 肿瘤易感风险 
基于数据挖掘分析STK11基因在前列腺癌中的表达及意义
《现代泌尿外科杂志》2018年第11期843-847,共5页李娟 曹芳 苗裔 刘培军 
国家自然科学基金青年基金(No.81502620;No.81703002;No.81702631)
目的通过研究丝苏氨酸激酶11(STK11)在前列腺癌(PCa)组织中的表达,阐明其对PCa预后的意义。方法运用LinkedOmics、GEO和GEPIA大数据分析STK11表达与PCa临床病理学参数和前列腺癌恶性进程的相关性及对预后的影响。再运用The Human Protei...
关键词：前列腺癌 丝苏氨酸激酶11 预后 
黑斑息肉综合征一例基因分析及临床诊治被引量：3
《郑州大学学报（医学版）》2018年第2期261-264,共4页杨治宇 吴庆华 信艳萍 张毅 史惠蓉 
目的:进一步掌握黑斑息肉综合征(PJS)的临床诊治重点。方法:回顾性分析一例PJS患者55 a的病史资料和6 a随访资料。采用PCR和测序法对患者进行STK11基因筛查。结果:该患者有典型的口唇黏膜色素沉着,反复多发消化道息肉并出现肠套叠1次,...
关键词：黑斑息肉综合征 STK11基因 基因诊断 
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