黑斑息肉综合征一例基因分析及临床诊治  

作　　者：杨治宇 吴庆华[2] 信艳萍 张毅[4] 史惠蓉[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇科,郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,郑州450052 [3]郑州大学附属郑州中心医院,郑州450052 [4]郑州大学第一附属医院生物治疗中心,郑州450052

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2018年第2期261-264,共4页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

摘　　要：目的:进一步掌握黑斑息肉综合征(PJS)的临床诊治重点。方法:回顾性分析一例PJS患者55 a的病史资料和6 a随访资料。采用PCR和测序法对患者进行STK11基因筛查。结果:该患者有典型的口唇黏膜色素沉着,反复多发消化道息肉并出现肠套叠1次,经基因检测提示携带STK11基因c.910C→T(p.R304W)杂合突变。经积极诊治,至今患者病情稳定,状况良好。结论:内镜定期监测消化道息肉发生和积极干预治疗可改善该病的预后;对PJS家庭开展基因筛查和妊娠相关的遗传咨询有重要意义。

关 键 词：黑斑息肉综合征 STK11基因 基因诊断 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]