黑斑息肉综合征

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家族发病黑斑息肉综合征1例
《临床皮肤科杂志》2024年第4期230-232,共3页谭雅心 支娟 简永 李红凌 赵娇娇 张红春 汤治权 
1病历摘要患者男,17岁。因口周、双手、肛周黑色斑点和斑片10年,伴间歇腹痛2年,于2021年7月22日来我院皮肤科门诊就诊。患者10年前发现口腔、鼻腔、肛周皮肤和黏膜交界部位及双手桡侧散在分布黑色斑片,部分融合成片,斑片无自觉症状,腹...
关键词：黑斑 肠息肉 基因突变 Q开关激光 黑斑息肉综合征 
北京儿童医院:紧急救治一对黑斑息肉综合征姐弟
《中华医学信息导报》2024年第4期9-9,共1页孟令冬 于飞鸿 
近日,北京儿童医院消化科紧急救治一对患有黑斑息肉综合征的姐弟。弟弟小鑫(化名)4岁,已出现继发性肠套叠,情况紧急;姐姐小迪(化名)9岁,息肉较多且有开腹手术史,内镜操作难度大。消化科为姐弟开通绿色通道,迅速收住院,并成功进行内镜下...
关键词：黑斑息肉综合征 内镜操作 紧急救治 内镜下治疗 继发性肠套叠 北京儿童医院 消化科 绿色通道 
黑斑息肉综合征的诊治研究进展
《结直肠肛门外科》2024年第1期119-122,共4页张臻 樊志敏 汤艳 
江苏省重点研发计划(社会发展)项目(BE2021611)。
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,常因引起急、慢性并发症或多种癌症而危及患者生命。近年来,随着国内外对PJS认识和临床实践的不断深入,针对该病的诊断、监测和治疗已经有了较大进展。中...
关键词：黑斑息肉综合征 错构瘤性息肉 癌症风险监测 
黑斑息肉综合征合并肠套叠1例报道
《基层医学论坛》2024年第1期42-45,105,共5页葛同军 丁伟山 迟敬涛 孔艳玲 
现报道1例黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)合并肠套叠的中年女性患者,因“反复发作腹痛2年,加重1小时余”入院,查腹部CT、腹部彩超均显示肠套叠,行腹腔镜探查,术中发现小肠肿物伴肠套叠,考虑小肠肿瘤,行小肠部分切除术,术...
关键词：黑斑息肉综合征 肠套叠 口唇色斑 色素沉着 
《胃肠镜检查,您想知道的都在这里》答网友问(部分)
《家庭用药》2023年第9期78-78,共1页夏天 
多发性息肉不摘除会癌变吗:去年9月我突然拉肚子,发烧至39℃,急诊科就诊后被确诊为急性胃肠炎,经过抗炎治疗后痊愈。12月我又去医院做了无痛胃肠镜,结果提示多发性息肉,没有进一步处理。请问胃部多发性息肉不摘除会不会发生恶变?如果多...
关键词：多发性息肉 家族性腺瘤性息肉病 无痛胃肠镜 黑斑息肉综合征 胃肠镜检查 急诊科 抗炎治疗 急性胃肠炎 
黑斑息肉综合征伴恶变2例
《内科理论与实践》2023年第4期287-289,共3页霍丽丽 王玉玮 杨长青 
国家自然科学基金项目(项目编号:81600422);山西省基础研究计划项目(项目编号:202303021211108)。
患者1:女性,47岁。因“间断腹胀1年半,发现小肠息肉1个月”入院。于1年半前出现进食后腹胀,伴肠鸣音高亢,前后3次因症状较重在当地医院住院治疗,诊断为不完全性肠梗阻。禁食2~3 d后可缓解,未行相关检查,院外不适症状间断存在。
关键词：黑斑息肉综合征 氩离子凝固术 内镜下黏膜切除术 肠梗阻 
1例黑斑息肉综合征的诊断及治疗
《山东医药》2023年第15期94-96,共3页易小龙 于红春 尹文合 曾良玉 贺许良 
目的总结黑斑息肉综合征(PJS)的有效诊断及治疗方法,为该病的临床诊治提供参考。方法对1例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果该患者为16岁男性,因“腹痛伴黏液血便2 d”入院。患者有典型口唇及鼻周黑斑,以肠套叠为主要首诊症状,接...
关键词：遗传性疾病 常染色体显性遗传病 黑斑息肉综合征 肠套叠 错构瘤性息肉 丝/苏氨酸蛋白激酶基因 基因突变 内镜手术 
黑斑息肉综合征1例及文献复习
《延边大学医学学报》2023年第1期58-61,共4页虞书怀 铁文静 金爱花 
吉林省教育厅科学技术研究项目(JJKH20220554KJ)
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的家族遗传病,为常染色体显性遗传,以皮肤黏膜(口唇、面颊、四肢末端)色素黑斑、胃肠道多发息肉为主要临床特征,癌变率较高,胃、结直肠、小肠癌变风险更高,且恶变不仅局限于胃肠道...
关键词：黑斑息肉综合征 内镜 切除 
93例罕见病黑斑息肉综合征编码错误分析与改进
《江苏卫生事业管理》2023年第2期221-223,241,共4页陆双华 黄豆豆 庞绍华 陈建平 孙琦 朱浩 
南京大学医院管理研究所管理项目课题(NDYG2019003)。
目的:通过核查某院近10年黑斑息肉综合征ICD-10编码,分析编码错误原因,探讨改进思路,提高罕见病编码正确率。方法:利用病案统计系统以及病理质控与管理系统,调取某院2012年1月1日-2021年12月31日黑斑息肉综合征病例进行回顾性分析,经病...
关键词：罕见病 黑斑息肉综合征 ICD-10 
遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的肿瘤筛查被引量：1
《实用妇产科杂志》2023年第1期9-12,共4页王晓昕 张国楠 
卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndromes,HBOCS)、林奇综合征(Lynch syndromes,LS)、Cowden综合征和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndr...
关键词：黑斑息肉综合征 妇科肿瘤 致病基因携带者 肿瘤筛查 子宫内膜癌 子宫颈癌 
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