1例黑斑息肉综合征的诊断及治疗  

作　　者：易小龙 于红春 尹文合 曾良玉 贺许良 

机构地区：[1]长沙医学院附属株洲市人民医院普外科,湖南株洲412000

出　　处：《山东医药》2023年第15期94-96,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的总结黑斑息肉综合征(PJS)的有效诊断及治疗方法,为该病的临床诊治提供参考。方法对1例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果该患者为16岁男性,因“腹痛伴黏液血便2 d”入院。患者有典型口唇及鼻周黑斑,以肠套叠为主要首诊症状,接受急诊剖腹探查术并切除病变段结肠,病理提示错构瘤性息肉,基因检测证实存在丝/苏氨酸蛋白激酶(STK11)突变,本例患者排除阳性家族史。结论皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传史可诊断为PJS,定期内镜监测胃肠道息肉状况有助于减少该类患者急腹症的发生及降低息肉癌变风险,内镜下息肉切除和(或)外科手术切除为其有效治疗方法。

关 键 词：遗传性疾病 常染色体显性遗传病 黑斑息肉综合征 肠套叠 错构瘤性息肉 丝/苏氨酸蛋白激酶基因 基因突变 内镜手术 

分 类 号：R57[医药卫生—消化系统]