STK11基因新发突变致Peutz-Jeghers综合征1例  

作　　者：张同真 肖年军 宁守斌 

机构地区：[1]空军特色医学中心消化内科,北京100142

出　　处：《山西医科大学学报》2020年第12期1418-1420,共3页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临床发病率约为1/200000[1],遗传方式主要为常染色体显性遗传。现已明确丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)为其致病基因。PJS临床表现以皮肤黏膜色素沉着、多发胃肠道息肉和肿瘤易感性为主。近年来,随着研究的深入,越来越多STK11基因突变位点被发现,探索PJS基因型-临床表型关系已成为本领域的研究热点,利用分子机制对患者进行有效的筛查和鉴定,对PJS患者具有不可忽视的临床意义。本研究对就诊于我科的1例PJS患者STK11基因突变位点和临床表型进行分析,报告如下。

关 键 词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 基因突变 

分 类 号：R574[医药卫生—消化系统]