PEUTZ-JEGHERS综合征

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黑斑-息肉综合征二例
《中国小儿急救医学》2025年第3期238-240,共3页马姣 王亚平 陈颢予 张登才 蒋成鹏 
黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),也称为波伊茨-耶格综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,30%~50%的患者有阳性家族史,但也存在散发及越代遗传现象[1]。丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变是PJ...
关键词:黑斑-息肉综合征 PEUTZ-JEGHERS综合征 
Peutz-Jeghers综合征患者临床特点及围手术期心理护理
《空军航空医学》2025年第1期80-83,共4页张肖敏 周晓楠 袁静雯 武林迪 孟媛媛 石玮 
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者的临床特点和围手术期心理护理体会。方法 选取2020年3月1日—2023年3月1日在空军特色医学中心普通外科行手术治疗的24例PJS患者为病例组,同期在普通外科行小肠手术的32...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 临床特点 手术 围手术期护理 心理护理 
儿童Peutz-Jeghers综合征研究现状
《中国当代儿科杂志》2024年第10期1122-1126,I0001,共6页童琴(综述) 赵红梅(审校) 
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传病,临床发病罕见,19号染色体短臂(19p13.3)上的丝氨酸/苏氨酸激酶11/肝激酶B1(serine/threo...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 消化道息肉 儿童 
P-J综合征诊疗及预防研究进展
《现代消化及介入诊疗》2024年第4期505-509,共5页周广博 黄田 李强 路红 郑亚 王玉平 周永宁 胡泽楠 
甘肃省自然科学基金(22JR5RA902);甘肃省教育科技创新项目(2022B-001);甘肃省生物治疗与再生医学重点实验室开放基金(zdsyskfkt-201705)。
P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,又称“黑斑息肉综合征”。其发病机制与STK11/LKB1基因的突变密切相关。PJS临床特征主要表现为皮肤黏膜多发色素斑、胃肠道息肉和肿瘤易感性。近年来随着...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 皮肤黏膜色素斑 胃肠道息肉 肿瘤易感性 小肠镜 
注重背景病变——胃增生性息肉的诊断思考
《临床与实验病理学杂志》2024年第2期125-128,共4页叶菊香 石雪迎 王晔 
胃增生性息肉是常见的良性上皮性病变,病变特征为胃小凹延长扭曲、腺体囊性扩张、间质水肿伴炎症细胞浸润。胃增生性息肉多发生于慢性胃炎或胃黏膜损伤的基础之上[1],可继发反应性增生、异型增生,甚至恶变,也可以有多种其他疾病表现出...
关键词:胃增生性息肉 自身免疫相关性慢性萎缩性胃炎 PEUTZ-JEGHERS综合征 CRONKHITE-CANADA综合征 
Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展
《中华结直肠疾病电子杂志》2024年第1期6-13,共8页张智 董志伟 徐祖鑫 姜莉鑫 张玉辉 顾国利 
空军军医大学临床项目(No.校科【2022】7号);空军特色医学中心优秀人才项目(No.22BJQN004)。
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群。该病的分子发病机制与抑癌基因STK11功能异常相关,...
关键词:遗传性疾病 基因型 PEUTZ-JEGHERS综合征 临床表型 STK11 
Peutz-Jeghers综合征相关子宫颈胃型腺癌研究进展
《中国实用妇科与产科杂志》2023年第11期1144-1148,共5页姜安绮 康玉 徐丛剑 
上海申康医院发展中心项目(SHDC12020108);上海市卫生健康委员会妇儿专项(2020YJZX0202)。
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称为黑斑息肉综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传病,由STK11(serine-threonine kinase 11)基因的胚系突变失活引起。该综合征发病率1/200000~1/50000,由于在人群中发病率低,对该群...
关键词:子宫颈胃型腺癌 PEUTZ-JEGHERS综合征 治疗 遗传咨询 
Peutz-Jeghers综合征伴癌变、直肠脱垂1例
《现代消化及介入诊疗》2023年第11期1341-1342,共2页王志远 高峰 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2021D01C206)。
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、多发性消化道错构瘤性息肉为主要特征,同时增加了恶性肿瘤发生风险[1]。与PJS相关的恶性肿瘤可分为胃肠道型和非胃肠道型,其中...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 直肠癌 直肠脱垂 
Peutz-Jeghers综合征1例
《临床与病理杂志》2023年第11期2052-2055,共4页王萌 潘云 李正金 赵立仙 
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 肠道息肉 色素斑 常染色体显性遗传病 
双气囊小肠镜治疗儿童Peutz-Jeghers综合征小肠息肉肠套叠的初步探讨
《中国小儿急救医学》2023年第11期840-844,共5页于飞鸿 张晶 梅天璐 秦秀敏 王国丽 周锦 房永利 吴捷 
北京市医院管理中心"登峰"人才培养计划(DFL20221003)。
目的探讨双气囊小肠镜(DBE)治疗儿童Peutz-Jeghers综合征(PJS)小肠息肉肠套叠的应用价值。方法收集2019年7月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院的经DBE检查及治疗的PJS小肠息肉肠套叠的患儿,对其一般资料、临床表现...
关键词:儿童 PEUTZ-JEGHERS综合征 小肠息肉 肠套叠 双气囊小肠镜 
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