P-J综合征诊疗及预防研究进展  

作　　者：周广博 黄田 李强[2,3] 路红[2,3] 郑亚 王玉平[2,3] 周永宁[2,3] 胡泽楠 

机构地区：[1]第一临床医学院,730000 [2]兰州大学第一医院消化科,730000 [3]兰州大学第一医院,甘肃省消化系疾病临床医学研究中心,730000

出　　处：《现代消化及介入诊疗》2024年第4期505-509,共5页Modern Interventional Diagnosis and Treatment in Gastroenterology

基　　金：甘肃省自然科学基金(22JR5RA902);甘肃省教育科技创新项目(2022B-001);甘肃省生物治疗与再生医学重点实验室开放基金(zdsyskfkt-201705)。

摘　　要：P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,又称“黑斑息肉综合征”。其发病机制与STK11/LKB1基因的突变密切相关。PJS临床特征主要表现为皮肤黏膜多发色素斑、胃肠道息肉和肿瘤易感性。近年来随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,尤其是最近国外报道的一种“内镜缺血性息肉切除术(Endoscopic ischemic polypectomy,EIP)”以及“新型电动螺旋肠镜(Novel motorized spiral enteroscopy,NMSE)”在治疗PJS小肠息肉方面展示出其独特性,有望成为PJS小肠息肉新的治疗方式。由于PJS属于罕见病,人们对于此病的关注度低,因此临床识别有困难,故本文从PJS的发病机制、临床特征、诊断、治疗和预防等方面的新进展作一综述,期待对未来PJS的研究方向提供新思路。

关 键 词：PEUTZ-JEGHERS综合征 皮肤黏膜色素斑 胃肠道息肉 肿瘤易感性 小肠镜 

分 类 号：R574[医药卫生—消化系统]