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出 处:《中国实用妇科与产科杂志》2023年第11期1144-1148,共5页Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics
基 金:上海申康医院发展中心项目(SHDC12020108);上海市卫生健康委员会妇儿专项(2020YJZX0202)。
摘 要:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称为黑斑息肉综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传病,由STK11(serine-threonine kinase 11)基因的胚系突变失活引起。该综合征发病率1/200000~1/50000,由于在人群中发病率低,对该群体患者的全面研究尚为有限[1]。PJS最典型的临床表现三联征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性错构瘤性息肉及肿瘤易感性[2]。70岁前几乎83%的患者会被确诊相关肿瘤,也是其最主要的死因和生存的最大威胁[3]。肿瘤的好发部位包括胃肠道、子宫颈、卵巢、乳腺、肺、胰腺等,PJS患者乳腺和睾丸肿瘤的风险均可较正常人增加10~18倍[4],特别是对于女性患者群体来说,应额外警惕妇科相关肿瘤如子宫颈胃型腺癌(gastric-type endocervical adenocarcinoma,G-EAC)和卵巢环状小管性索瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT),其累积终生风险分别为10%和18%~21%[5]。
关 键 词:子宫颈胃型腺癌 PEUTZ-JEGHERS综合征 治疗 遗传咨询
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