李玉杰

作品数：3被引量：10H指数：3
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：单纯性热性惊厥耳聋线粒体基因组病因A1555G突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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单纯性热性惊厥与酪蛋白激酶1γ1基因的相关性研究被引量：3
《实用儿科临床杂志》2008年第4期291-293,共3页李玉杰 马袆楠 陈祖更 田古 邹丽萍 方方 戚豫 
国家自然科学基金项目资助(30471831);北京市自然科学基金项目资助(7051005)
目的对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制。方法对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果...
关键词：惊厥 发热性 酪蛋白激酶1γ1基因 单核苷酸多态 单体型 
线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2007年第10期21-22,27,共3页马祎楠 刘玉和 田古 李玉杰 张英 王松涛 裴珮 戚豫 
目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性...
关键词：耳聋 线粒体基因组 12S RRNA基因 A1555G突变 
中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期464-466,共3页田古 刘玉和 马袢楠 李玉杰 张英 钮淑兰 许玉凤 裴佩 王松涛 卜定方 杜博冉 周湘 柯肖玫 戚豫 
目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检...
关键词：耳聋 线粒体DNA 突变 病因 
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