单体型

作品数：473被引量：1316H指数：14
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GPX4基因多态性与非贲门胃癌的关系
《安徽医科大学学报》2025年第3期399-404,共6页陈雅茹 高芳 董文杰 褚宁 贾彦彬 
内蒙古自治区自然科学基金项目(编号:2024MS08079、2021MS08054);包头医学院创新团队发展计划项目(编号:bycxtd-06);包头医学院科学研究基金项目(编号:BYJJ-GDJY202313)。
目的探讨谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)在非贲门胃癌发病风险中的作用。方法选取1031例对象,包括506例正常体检者和525例非贲门胃癌患者;对GPX4基因rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162四个位点使用聚合酶链...
关键词：谷胱甘肽过氧化酶4 单核苷酸多态性 非贲门胃癌 单体型 
单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性分析
《中国临床新医学》2025年第1期71-76,共6页邵长峰 孔艺蓉 王立钦 王蓉 鞠强 陈淑敏 王海燕 
山东省输血协会科研基金项目(编号:2024-sdsx09)。
目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C...
关键词：人类白细胞抗原 肾移植 等位基因 单体型 
GPX4基因多态性与幽门螺杆菌感染的关联研究
《海南医学院学报》2024年第23期1792-1797,共6页陈雅茹 高芳 董文杰 褚宁 贾彦彬 
内蒙古自然科学基金资助项目(2024MS08079、2021MS08054);包头医学院创新团队(bycxtd-06);包头医学院科学研究基金项目(BYJJ-GDJY202313)。
目的:分析谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法:选取506例研究样本,采用酶联免疫吸附试验与14C尿素呼气试验检测H.pylori的感染情况,其中任意一种检测结果为阳性则判定为阳性;采...
关键词：谷胱甘肽过氧化酶4 单核苷酸多态性 幽门螺杆菌 单体型 
基于SNP-array的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异的植入前遗传学检测中的拓展应用
《生殖医学杂志》2024年第12期1620-1626,共7页王静 马远林 郭婧 李荣 潘家富 
目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性。方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病性小CNVs而...
关键词：拷贝数变异 植入前遗传学检测 单核苷酸微阵列技术 单体型分析 
罕见父源母源HLA-A/C基因座位间同时重组一个家系的遗传学研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期853-857,共5页王天菊 王满妮 齐珺 李昱辉 武君华 尚利侠 陈乐 
陕西省重点研发计划(2022SF-098);西安市卫生健康委员会研究基金(2022yb06)。
目的探讨1个家系中父源和母源人类白细胞抗原单体型HLA-A/C基因座之间的重组情况。方法选取2022年2月因"再生障碍性贫血"拟接受造血干细胞移植的1例患者作为研究对象。采集患者及其父母和胞兄的外周血样,分别采用测序和聚合酶链反应-序...
关键词：人类白细胞抗原 单体型 基因重组 
单分子实时测序在HLA基因分型中的应用初探
《临床输血与检验》2024年第3期359-365,共7页储玉霜 肖彦琳 望喆 冯青青 李亭亭 卞茂红 
皖江新兴产业技术发展中心产业化项目(No.WJ21CYHXM11)资助。
目的 分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性。方法 留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性。结果 SMRT...
关键词：单分子实时测序 长读长测序 HLA分型 单体型分析 
基于金观音(Camellia sinensis)单体型基因组CsUGT等位基因的鉴定及表达
《茶叶学报》2024年第3期11-33,共23页雷小梅 张宇航 谷梦雅 郑玉成 叶乃兴 
中国乌龙茶产业协同创新中心开放基金(2024W01);福建张天福茶叶发展基金会科技创新基金(FJZTF01)。
【目的】植物的尿苷二磷酸糖基转移酶(UGT)是催化次生代谢物糖基化的关键酶,UGT基因主要参与植物逆境胁迫的响应。对CsUGT等位基因进行鉴定与表达分析,为其在茶树抗性及乌龙茶加工中香气形成的作用提供理论参考。【方法】基于金观音(Cam...
关键词：茶树 金观音 尿苷二磷酸糖基转移酶 等位基因 逆境胁迫 香气 生物信息学 
利用三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型被引量：3
《临床输血与检验》2024年第2期262-266,共5页崔文燕 刘金华 付威义 
河南省医学科技攻关计划项目-联合共建项目(No.LHGJ20220485)资助。
目的利用PacBio三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型,并分析Bel亚型家系的血型血清学特点。方法ABO血型表型检测使用血清学方法,对ABO正反定型不符的家系标本进行ABO基因第6、7号外显子Sanger测序。利用PacBio三代技术对先证者...
关键词：Bel亚型 血型血清学 分子机制 单体型鉴定 PacBio三代测序技术 
HLA单体型和HLA位点基因型预测模型的建立与验证被引量：1
《中华医学杂志》2024年第11期834-842,共9页李杨 杜丹 张腾腾 韩颖 宋晔 袁晓妮 鲍晓晶 何军 
国家自然科学基金(82070180);江苏高校血液学协同创新中心项目(SX21100121)
目的建立人类白细胞抗原(HLA)单体型和HLA位点基因型预测模型,并验证预测模型的正确性。方法根据HLA单体型遗传及连锁不平衡规律,在获得发明专利和软件著作权的基础上,建立预测模型算法,主要包括:待预测数据预处理、与参考数据比对、预...
关键词：人类白细胞抗原 多态性保守区段 单体型 连锁不平衡 预测模型 转化应用 
单精子SNP单体型在1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
《罕少疾病杂志》2023年第12期1-3,共3页周永红 谢雨莉 付志红 韩婵琳 焦淑静 李雪梅 邓天勤 
深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK031);深圳市科创委基础研究面上项目(JCYJ20220530155011024)。
目的探讨单精子SNP单体型在新发突变的胚胎植入前遗传学检测中意义。方法对一名由NF2基因c.861delC杂合突变的常染色体显性的神经纤维瘤Ⅱ型的患者,运用高通量测序技术建立单体型。用机械法分离单精子并行全基因组扩增,采用ASA基因芯片...
关键词：神经纤维瘤病2型 胚胎植入前遗传学检测 精子 单体型 
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