神经纤维瘤病2型

作品数：40被引量：80H指数：5
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相关作者：刘丕楠杨智君王博张俊廷赵赋更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京天坛医院首都医科大学上海交通大学医学院附属瑞金医院北京市神经外科科研究所更多>>
相关期刊：《天津医药》《中华神经外科杂志》《临床麻醉学杂志》《实用肿瘤杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金北京市自然科学基金上海市青年科技启明星计划更多>>
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单精子SNP单体型在1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
《罕少疾病杂志》2023年第12期1-3,共3页周永红 谢雨莉 付志红 韩婵琳 焦淑静 李雪梅 邓天勤 
深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK031);深圳市科创委基础研究面上项目(JCYJ20220530155011024)。
目的探讨单精子SNP单体型在新发突变的胚胎植入前遗传学检测中意义。方法对一名由NF2基因c.861delC杂合突变的常染色体显性的神经纤维瘤Ⅱ型的患者,运用高通量测序技术建立单体型。用机械法分离单精子并行全基因组扩增,采用ASA基因芯片...
关键词：神经纤维瘤病2型 胚胎植入前遗传学检测 精子 单体型 
2型神经纤维瘤病的手术策略及疗效分析被引量：1
《中华神经外科杂志》2023年第6期546-550,共5页王兴朝 李仕维 李朋 王博 杨智君 王振民 赵赋 张俊廷 刘丕楠 
国家自然科学基金(81974387,82003023)。
目的探讨2型神经纤维瘤病(NF2)的手术策略,分析影响预后的相关因素.方法回顾性分析2009年1月至2018年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心手术治疗的87例NF2患者的临床资料.采用以优先挽救视听觉功能、精准解除主体肿瘤压...
关键词：神经纤维瘤病2型 神经外科手术 治疗结果 随访研究 治疗策略 
脑桥小脑角听神经瘤和脑膜瘤的碰撞瘤一例
《中国现代神经疾病杂志》2022年第12期1053-1058,共6页师炜 王姗 姚晶晶 郭毅 杨学军 
患者女性,30岁。因颅内及椎管内多发神经纤维瘤切除术后17年,左耳耳鸣伴听力下降2个月,于2018年9月6日入院。患者17年前无明显诱因出现右下肢无力,当地医院全脊椎MRI检查(2001年5月23日)显示椎管内髓外硬膜下多发占位,考虑患者无力症状...
关键词：神经纤维瘤病2型 神经瘤 听 脑膜瘤 病例报告 
Ⅱ型神经纤维瘤病相关听神经瘤治疗进展被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2022年第12期1017-1020,共4页杨智君 刘丕楠 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81974387)。
型神经纤维瘤病(NF2)是常染色体显性遗传性疾病,病死率和病残率较高,双侧听神经瘤在其诊断与治疗中具有重要意义,平衡治疗方法与患者生活质量是NF2相关听神经瘤治疗的关键。本文综述NF2相关听神经瘤的治疗前监测、治疗方法和听力重建进...
关键词：神经纤维瘤病2型 神经瘤 听 综述 
NHERF1与NF2在结直肠癌组织中的表达及其临床意义
《医学临床研究》2022年第11期1672-1675,共4页王治伟 张友满 
【目的】探讨Na+/H+交换器调节因子1(NHERF1)与神经纤维蛋白2基因(NF2)在结直肠癌组织中的表达及其临床意义。【方法】选取2015年3月至2016年6月安康市中心医院诊治的126例结直肠癌患者,收集结直肠癌组织及癌旁正常组织标本,采用免疫组...
关键词：结直肠肿瘤/病理学 基因 神经纤维瘤病2型 
内听道少见肿瘤被引量：3
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第7期843-847,共5页杨冰倩 杨希林 吴展元 汪雷 任杰 王文静 华清泉 
目的探讨内听道少见肿瘤的临床特征及治疗策略。方法收集2010年1月至2020年12月武汉大学人民医院收治的213例内听道肿瘤的临床资料,依据影像学、术中所见及病理检查,共发现内听道少见肿瘤7例,其中海绵状血管瘤2例,内听道小脑前下动脉瘤2...
关键词：内耳道 肿瘤 血管瘤 海绵状 动脉瘤 脑膜瘤 神经纤维瘤病2型 
神经纤维瘤病2型的诊断和治疗研究进展被引量：2
《国际医药卫生导报》2021年第21期3300-3304,共5页黎凯 刘思景 黄永胜 张锦祥 郭伟韬 
2021年度广东省医学科学技术研究基金项目(B2021183);2020年度广东医科大学附属第二医院“冲补强”科研培育项目(2020P06);2020年度广东医科大学附属第二医院“冲补强”科研培育项目(2020P05)。
神经纤维瘤病2型(neurofbromatosis type 2,NF2)是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关,然而,患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤,包括...
关键词：神经纤维瘤病2型 临床诊断 治疗方式 
颅内2型神经纤维瘤病负性生长的临床特点分析
《中国微侵袭神经外科杂志》2021年第5期197-200,共4页李朋 汪颖 赵赋 杨智君 王振民 王兴朝 王博 刘丕楠 
国家自然青年科学基金(批准号:82003023)。
目的分析2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)负性生长颅内肿瘤的临床特点。方法回顾性分析70例NF2病人的临床影像资料,构建颅内肿瘤三维模型,计算相对年生长率,分析负性生长肿瘤的临床特点。结果70例NF2病人中颅内肿瘤共计...
关键词：神经纤维瘤病2型 脑膜瘤 神经瘤 听 负性生长 临床特点 
新发2型神经纤维瘤病1例及文献分析被引量：3
《国际神经病学神经外科学杂志》2020年第6期614-617,共4页周洛文 舒凯 雷霆 
目的报告1例首发症状为眼部软组织受累的2型神经纤维瘤病(NF2)患儿。方法对该例患儿进行临床、影像和基因组全外显子序列分析,根据临床表型及基因型进行分型。结果患儿10岁,临床表现为右眼凸起,右眼睑肿胀,伴腰背部、头皮少量散在病变,...
关键词：神经纤维瘤病2型 儿童 基因检测 
神经纤维瘤病2型的治疗进展被引量：2
《中国医师杂志》2020年第8期1121-1125,共5页杨冰倩 华清泉 陈惠东 任杰 江洋 
神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病,其发病率低,但往往累及中枢及周围神经系统,导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状,严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中,保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考...
关键词：神经纤维瘤病2型 外科手术 助听器 放射疗法 药物疗法 
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