线粒体DNA缺失与疾病  

作　　者：张彦春[1] 戚豫[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院中心实验室,100034

出　　处：《中华医学杂志》2013年第38期3086-3088,共3页National Medical Journal of China

摘　　要：线粒体疾病是由于线粒体功能异常导致的，线粒体功能异常往往是由于线粒体DNA（mtDNA）的突变造成的。mtDNA突变的种类包括点突变，大片段重组（缺失和重复），mtDNA数量减少，mtDNA突变的修复。mtDNA突变不仅能引起线粒体疾病，而且与一些常见病的发病也存在联系。

关 键 词：线粒体DNA缺失 线粒体疾病 MTDNA突变 线粒体功能异常 点突变 常见病 

分 类 号：R363[医药卫生—病理学]