A1555G

作品数：48被引量：203H指数：7
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相关机构：中国人民解放军总医院福建医科大学温州医科大学杭州市第一人民医院更多>>
相关期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《Chinese Medical Journal》《浙江临床医学》《中华临床医师杂志（电子版）》更多>>
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线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性
《中华医学杂志》2025年第6期446-451,共6页陈一锦 黄莎莎 董国杰 康东洋 袁永一 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82271185);北京市自然科学基金(7242137)。
目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2...
关键词：聋 线粒体DNA变异 突变负荷 新生变异 二代测序 
2个携带线粒体12S rRNA A1555G和tRNAThr突变的聋病家系分析
《浙江临床医学》2022年第3期340-343,共4页王欢 张雨霖 许育绚 丁禹 
浙江省医药卫生科技计划项目(2021RC022)。
目的通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制。方法使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的扩增并进...
关键词：耳聋 线粒体DNA突变 A1555G tRNAThr A15924G G15927A 
江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析被引量：3
《中国医药导报》2021年第1期27-30,共4页李孟兰 林宁 石慧 王丽娟 姜志欣 黄丽丽 吴玉璘 
江苏省科技厅创新能力建设计划(科技设施类)——省属公益类科研院所自主科研经费项目(BM2018033、BM2018033-3)。
目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299...
关键词：耳聋 线粒体DNA 12S rRNA A1555G C1494T 突变 
新疆维吾尔族耳聋患者mtDNA12SrRNA基因A1555G及A827G突变的研究被引量：1
《听力学及言语疾病杂志》2019年第5期469-471,共3页徐红霞 盛国强 李彦华 
国家自然科学基金地区项目(30860358)
目的探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率。方法抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取基因组DNA,进行mtDNA 12SrRNA基因PCR扩增,产物通过基因测序,...
关键词：线粒体DNA 基因突变 非综合征型感音神经性聋 
新疆地区795例非综合征性耳聋患者A1555G和C1494T突变分析被引量：4
《实用预防医学》2019年第3期333-335,共3页侯小娟 丁伟 张伦 吴梅 刘静 
目的研究新疆地区非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况并进行分析,为药物性耳聋的预防提供帮助。方法收集新疆地区795例非综合征性耳聋患者的临床资料,抽取外周静脉血5～10 ml,采用芯片检测的方法进行DNA 12...
关键词：非综合征型耳聋 药物性耳聋 线粒体12S rRNA基因 
一种药物性耳聋相关的线粒体A1555G或C1494T突变快速检测的方法研究被引量：1
《中华全科医学》2017年第7期1210-1212,1222,共4页丁禹 卓广超 郑辉 黄水仙 冷建杭 
杭州市医药卫生科技计划项目(2015A04)
目的线粒体12S rRNA突变是药物性耳聋的重要分子基础,其中A1555G和C1494T突变被报道和非综合症性耳聋有关,本研究旨在建立一种药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变快速检测的新方法,为耳聋的早期诊断和预防提供理论依据...
关键词：药物性耳聋 线粒体 12S rRNA突变 PCR 
复治肺结核人群听力损失及耳聋基因筛查的前瞻性研究
《中国现代医药杂志》2017年第3期10-12,共3页杨占军 黄庆红 乔凯 李鸿昌 
河南省郑州市科技局项目(编号:20140476)
目的调查复治肺结核人群高频听力下降的程度、发生率以及是否存在相应的耳聋基因突变。方法通过统计475例复治肺结核患者耳聋基因的表达及治疗前、治疗3月后听力情况进行评估。结果复治肺结核患者治疗后平均听阈下降无统计学意义,高频...
关键词：复治肺结核 听力损失 耳聋基因 基因 A1555G 
耳聋患者线粒体12S rRNA A1555G和CO1/tRNA^(Ser(UCN)) G7444A的突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第3期30-32,57,共4页郏文燕 滕尧树 丁禹 
目的应用基因诊断的方法调查温州地区耳聋患者的分子病因,筛选线粒体12S rRNA基因A1555G突变以及CO1/tRNA^(Ser(UCN))基因的G7444A突变,并探讨突变和药物性耳聋之间的关系。方法对我院收集的150例耳聋患者和80例正常对照进行基因组DNA提...
关键词：药物性耳聋 线粒体 A1555G突变 G7444A突变 
邢台市聋哑学生线粒体DNA C1494T和A1555G突变分析被引量：6
《中国妇幼保健》2017年第1期94-96,共3页李守霞 张学强 陈丁莉 赵巍 张小芳 赵素斌 郭丽丽 
邯郸市科学技术研究与发展计划重大项目(1113108017)
目的调查邢台市聋哑学校耳聋患者线粒体DNA m.C1494T和m.A1555G突变情况。方法对2013-2014年河北省邢台市聋哑学校的115例耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、体格检查和听力学评估。采用Sanger测序法检测线粒体12SrRNA m.C1494T和m.A1555...
关键词：非综合征耳聋 线粒体DNA 突变 
突变敏感性分子开关检测线粒体DNA A1555G位点的条件优化被引量：2
《临床检验杂志》2016年第3期161-164,共4页龚咏晴 董巍檑 陈方方 彭华 周晶 郭紫芬 
国家自然科学基金(81102516);衡阳市科技局项目(2012KJ69)
目的对高保真酶介导的突变敏感性分子开关技术检测线粒体DNA（mt DNA）A1555G位点条件进行优化。方法利用3＇硫代磷酸化修饰的突变型引物和野生型引物作为下游引物,在其上游设计一条公共引物分别构成突变引物对和野生引物对,以构建好的...
关键词：突变敏感性分子开关 氨基糖苷类耳聋 线粒体DNA 高保真聚合酶 
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