孟祥娟

作品数：4被引量：13H指数：2
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：LEBER遗传性视神经病变突变外显率线粒体DNA单体型更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《遗传》《中华眼底病杂志》《医学研究杂志》《中华眼视光学与视觉科学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划浙江省自然科学基金温州市科技计划项目更多>>
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MT-ND1 3571C>T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究被引量：2
《医学研究杂志》2014年第4期50-56,共7页朱金萍 孟祥娟 张赛 高敏 张娟娟 赵福新 刘晓玲 童绎 管敏鑫 
国家自然青年基金资助项目(81200724);温州医学院眼视光创新引导课题(YNCX201010)
目的探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征。方法对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PC...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1突变 不完全外显 
中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析被引量：11
《遗传》2014年第4期336-345,共10页孟祥娟 朱金萍 高敏 张赛 赵福新 张娟娟 刘晓玲 韦企平 童绎 张铭连 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(编号:81200724);国家科技支撑计划(编号:2012BAI09B03);温州医科大学附属眼视光医院创新引导课题(编号:YNCX201010)资助
线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体 突变 单体型 外显率 
Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系被引量：1
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2013年第9期537-542,共6页林蓓 米慧 孟祥娟 朱金萍 张娟娟 刘晓玲 孙艳红 周翔天 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金青年基金（81200724）
目的对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。...
关键词：视神经萎缩 遗传性 Leber 突变 DNA 线粒体 线粒体单体型 外显率 
7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析被引量：2
《中华眼底病杂志》2013年第3期261-265,共5页米慧 林蓓 朱金萍 孟祥娟 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 韦企平 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金（30971600）;国家自然青年基金项目（81200724）;浙江省自然科学基金（Y2090649）;温州市科技计划项目（H20100077）;温州医学院眼视光创新引导课题（YNCX201010）
【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全...
关键词：视神经萎缩 遗传性 LEBER 病因学 DNA 线粒体 突变 
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