米慧

作品数：4被引量：14H指数：2
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA突变视神经萎缩家系更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《遗传》《中华眼视光学与视觉科学杂志》《生命科学》《中华眼底病杂志》更多>>
所获基金：温州市科技计划项目国家自然科学基金浙江省自然科学基金更多>>
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Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系被引量：1
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2013年第9期537-542,共6页林蓓 米慧 孟祥娟 朱金萍 张娟娟 刘晓玲 孙艳红 周翔天 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金青年基金（81200724）
目的对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。...
关键词：视神经萎缩 遗传性 Leber 突变 DNA 线粒体 线粒体单体型 外显率 
7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析被引量：2
《中华眼底病杂志》2013年第3期261-265,共5页米慧 林蓓 朱金萍 孟祥娟 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 韦企平 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金（30971600）;国家自然青年基金项目（81200724）;浙江省自然科学基金（Y2090649）;温州市科技计划项目（H20100077）;温州医学院眼视光创新引导课题（YNCX201010）
【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全...
关键词：视神经萎缩 遗传性 LEBER 病因学 DNA 线粒体 突变 
7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究被引量：2
《遗传》2012年第8期1031-1042,共12页周晖晖 戴显宁 林蓓 米慧 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 韦企平 瞿佳 管敏鑫 
浙江省教育厅(编号:Y201017001);温州市科技局(编号:Y20100114);温州医学院眼视光创新引导课题(编号:YNCX201010);温州医学院眼视光遗传实验室(编号:YNKT0503)资助
文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体 突变 视力损害 TRNA 
线粒体功能缺陷和神经系统疾病被引量：10
《生命科学》2012年第6期549-557,共9页米慧 林蓓 管敏鑫 
港澳青年学者合作研究基金(30628013);浙江省教育厅(Y201017001);温州市科技计划项目(Y20100114);温州市科技局(Y20100272);温州医学院眼视光创新引导课题(YNCX201010);温州医学院眼视光院内课题(YNKT0503)
线粒体呼吸链缺陷一直被认为是诱发线粒体疾病的重要因素,这有助于研究人员阐释其遗传和临床多样性。然而,线粒体的其他功能也具有重要意义,包括蛋白质运输、细胞器动力学和细胞凋亡。调控这些功能的基因缺陷不仅导致神经和精神疾病,而...
关键词：线粒体DNA 母系遗传 氧化应激 细胞凋亡 氧化磷酸化 衰老 
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