戴显宁

作品数：2被引量：5H指数：2
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发文主题：LEBER遗传性视神经病变基因突变线粒体DNA频谱分析突变热点更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《遗传》《中华实验眼科杂志》更多>>
所获基金：浙江省自然科学基金温州市科技计划项目更多>>
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7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究被引量：2
《遗传》2012年第8期1031-1042,共12页周晖晖 戴显宁 林蓓 米慧 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 韦企平 瞿佳 管敏鑫 
浙江省教育厅(编号:Y201017001);温州市科技局(编号:Y20100114);温州医学院眼视光创新引导课题(编号:YNCX201010);温州医学院眼视光遗传实验室(编号:YNKT0503)资助
文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体 突变 视力损害 TRNA 
中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析被引量：3
《中华实验眼科杂志》2012年第8期753-756,共4页赵福新 周翔天 张娟娟 瞿佳 冀延春 章豫 周晖晖 戴显宁 管敏鑫 
浙江省自然科学基金项目（Y2090649）;温州市科技计划项目（Y20090273）
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1基因 突变热点 
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