突变热点

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延边地区20例感音神经性耳聋患者耳聋基因检测结果分析被引量：2
《延边大学医学学报》2024年第2期94-96,共3页刘迎新 金永德 金玉莲 
吉林省卫生技术创新项目,编号:2017J098.
[目的]探讨延边地区感音神经性耳聋患者耳聋基因突变特征.[方法]选择延边地区20个感音神经性耳聋患者家系,其中8个家系为朝鲜族,12个家系为汉族.收集患者病史相关临床资料,抽取各家系先证者静脉血5 mL,应用DNA基因试剂盒(ClaSeek Ligati...
关键词：感音神经性耳聋 基因检测 突变热点 
新生儿常见耳聋基因突变热点及对听力的影响
《山东大学耳鼻喉眼学报》2024年第1期1-8,共8页李为 赵毅 葛玥铭 付洪涛 王进东 张晓龙 董洁 程钰翔 
2018年度河北省医学科学研究重点课题计划(20181356)。
目的探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响,为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据。方法回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共5298例,听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干...
关键词：听力与耳聋基因联合筛查 GJB2 SLC26A4 mtDNA12SrRNA GJB3 
MAB21L2基因变异致小眼畸形2例及MAB21L1和MAB21L2的基因型-表型的系统回顾研究
《眼科学报》2024年第2期75-83,共9页董怡君 刘梦楚 易珍 张清炯 王攀峰 
广州市科技计划项目(202201011073)。
目的:总结MAB21L2基因的变异和临床特点,并与高度同源的MAB21L1基因进行比较。方法:对中山眼科中心临床基因数据库中MAB21L2基因变异患者进行基因型和表型分析,回顾性分析既往文献报道的MAB21L2基因和高度同源基因MAB21L1变异的表型-基...
关键词：先天性小眼球 MAB21L2基因 MAB21L1基因 突变热点 
散发家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变1例并20年文献复习被引量：1
《浙江实用医学》2022年第5期435-438,共4页袁丞达 梅沁 戚敏敏 程礼平 罗维丹 陶承军 
杭州市医学重点学科项目(杭卫发[2021]21号)。
目的 探讨浙江省杭州市中医院就诊的1例散发性家族性慢性良性天疱疮(HHD)患者的ATP2C1基因的突变情况,并整理、归纳近20年HHD患者的临床和遗传学特点。方法 应用外周血DNA提取、PCR和DNA直接测序等方法对1例散发HHD患者的ATP2C1基因的2...
关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 突变热点 
四川山胡椒叶绿体基因组特征及山胡椒属系统发育被引量：10
《林业科学》2021年第12期167-174,共8页刘潮 唐利洲 韩利红 
国家自然科学基金项目(32060710,32100010);云南省地方本科高校基础研究联合专项(202001BA070001-017)。
【目的】四川山胡椒具有重要的药用价值,开展叶绿体基因组研究对山胡椒属物种鉴定、遗传多样性分析和资源保护具有重要的理论和实践意义。【方法】基于Illumina HiSeq 2000高通量测序平台进行测序,从头组装了完整的四川山胡椒叶绿体基因...
关键词：四川山胡椒 密码子使用偏性 SSR 系统发育 突变热点 
耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究
《中国卫生标准管理》2021年第11期61-64,共4页张俊贤 方炳雄 蔡洁娜 翁文婕 刘琪 洪妙玲 
目的探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值。方法选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2280例为研究对象,运用基因芯片导流杂交法检测遗传性耳聋4个易感基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)13个突变热点。结果228...
关键词：遗传性耳聋 耳聋基因筛查 预防与阻断 应用 突变热点 阳性率 
新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析被引量：2
《听力学及言语疾病杂志》2021年第1期14-18,共5页侯小娟 吴梅 丁伟 张伦 唐亮 
目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA...
关键词：非综合征型聋 耳聋基因 突变热点 新疆地区 
三阴乳腺癌P53突变热点及与预后的关系被引量：2
《现代生物医学进展》2018年第15期2906-2909,共4页敖睿 朱学强 刘浩 蔡丽君 杨柳 
目的:探讨三阴乳腺癌(TNBC)P53基因热点突变的情况及其与预后的关系。方法:选取2007年1月至2010年12月四川省人民医院收治的71例TNBC患者作为研究对象,采用免疫组化法检测71例TNBC患者手术石蜡标本的P53蛋白表达情况,采用ADx-ARMS方法检...
关键词：三阴乳腺癌 P53 突变 预后 
非综合征性耳聋突变热点综述
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2017年第6期00018-00019,33,共3页陆孝亮 
耳聋是严重影响生活质量的常见疾病,根据耳聋不同临床表现,可以分为综合征性耳聋(syndromic hearing loss,SHL)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)。在遗传耳聋病例中,有30%为综合征性耳聋,70%为非综合征性耳聋。传统的...
关键词：非综合征性耳聋 突变热点 GJB2 SLC26A4 12SrRNA 
圆二色谱法测定饥饿细胞DNA结合蛋白的突变热点
《国外医学（医学地理分册）》2017年第2期187-190,共4页孙晓明 康永红 李周儒 殷文江 董国凯 李姗姗 蒯锦霞 马静媛 蔡红星 
目的通过引入人为突变,研究DPS分子的稳定性与其一级结构的关系,寻找新型DPS分子。方法选择可能与DPS构象密切相关的氨基酸残基引入突变,经表达、纯化后,利用圆二色谱仪检测突变体蛋白分子的结构变化。结果关键部位氨基酸的突变可以引起...
关键词：饥饿细胞DNA结合蛋白 圆二色 突变 蛋白纯化 
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