散发家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变1例并20年文献复习  

作　　者：袁丞达[1] 梅沁 戚敏敏 程礼平 罗维丹[1] 陶承军[1] 

机构地区：[1]杭州市中医院,浙江杭州310000 [2]福州市皮肤病防治院,福建福州350001

出　　处：《浙江实用医学》2022年第5期435-438,共4页Zhejiang Practical Medicine

基　　金：杭州市医学重点学科项目(杭卫发[2021]21号)。

摘　　要：目的 探讨浙江省杭州市中医院就诊的1例散发性家族性慢性良性天疱疮(HHD)患者的ATP2C1基因的突变情况,并整理、归纳近20年HHD患者的临床和遗传学特点。方法 应用外周血DNA提取、PCR和DNA直接测序等方法对1例散发HHD患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索近20年国内有关HHD病例和家系及ATP2C1基因突变报道并进行统计分析。结果 本例散发患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基由C变为T,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X);国内报道ATP2C1突变171次,以移码、错义、无义突变为主,突变位点集中在21-26号外显子。结论 无义突变c. 457C>T(P. R153X)是该患者发病的主要原因,文献发现ATP2C1基因21-26号外显子可能是中国汉族人群的突变热点区域。

关 键 词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 突变热点 

分 类 号：R758.66[医药卫生—皮肤病学与性病学]