ATP2C1基因

作品数：24被引量：26H指数：3
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相关作者：颜潇潇张学军杨森眭维耻张正中更多>>
相关机构：安徽医科大学西安交通大学医学院第二附属医院山东省皮肤病医院川北医学院附属医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《浙江实用医学》《中国医学科学院学报》《中国麻风皮肤病杂志》更多>>
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中国汉族家族性良性慢性天疱疮患者的功能丧失突变与较早的发病年龄相关
《中华皮肤科杂志》2025年第3期221-227,共7页王雪颖 王真真 王喆 糜自豪 孙乐乐 刘红 张福仁 
山东省中央引导地方科技发展项目(YDZX2023058)。
目的扩充家族性良性慢性天疱疮(HHD)的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系。方法回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样。采用Sanger测序和...
关键词：天疱疮 良性家族性 遗传关联研究 突变 误义 功能失去突变 发病年龄 Meta分析 ATP2C1基因 
泛发性家族性良性慢性天疱疮1家系ATP2C1基因变异检测
《中华皮肤科杂志》2023年第4期335-337,共3页孙玉姣 王建波 段紫钰 窦进法 李彦 李建国 张守民 
先证者女,60岁,因周身反复红斑、水疱、糜烂30年,加重10天就诊。皮肤科检查:双侧眼睑红肿,散在暗红色痂皮;鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面;颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面,可见鲜红色肉芽组织,尼氏征阳性。先证者...
关键词：天疱疮 良性家族性 红斑 水疱 突变 ATP2C1基因 
散发家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变1例并20年文献复习被引量：1
《浙江实用医学》2022年第5期435-438,共4页袁丞达 梅沁 戚敏敏 程礼平 罗维丹 陶承军 
杭州市医学重点学科项目(杭卫发[2021]21号)。
目的 探讨浙江省杭州市中医院就诊的1例散发性家族性慢性良性天疱疮(HHD)患者的ATP2C1基因的突变情况,并整理、归纳近20年HHD患者的临床和遗传学特点。方法 应用外周血DNA提取、PCR和DNA直接测序等方法对1例散发HHD患者的ATP2C1基因的2...
关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 突变热点 
慢性家族性良性天疱疮五家系ATP2C1基因突变分析被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2019年第6期327-329,共3页王霆 崔红宙 王德彤 高杰 郭书萍 
国家自然科学基金(编号:81502714)
目的:检测中国汉族慢性家族性良性天疱疮5家系ATP2C1基因突变情况。方法:提取5家系中12例患者、13名表型正常及100名正常对照外周血基因组DNA,经PCR扩增后进行DNA测序,并使用Chromas软件解析。结果:家系1中3例患者存在ATP2C1基因第18号...
关键词：慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1基因 
慢性家族性良性天疱疮合并尖锐湿疣1例及其家系的临床及基因突变分析被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2019年第6期623-627,共5页郑洁 蔡新颖 肖风丽 
安徽省自然科学基金资助项目(1708085MH217);安徽省学术和技术带头人及后备人选学术科研活动资助项目(2017D141);国家自然基金(81172838)
目的分析1例慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)合并尖锐湿疣(condyloma acuminatum,CA)患者的临床特征及治疗方法,并鉴定基因突变。方法收集该患者及其家系的临床资料和血样,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全部...
关键词：慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1基因 尖锐湿疣 阿维A 
家族性良性慢性天疱疮一家系及ATP2C1基因突变分析被引量：1
《第二军医大学学报》2019年第5期583-586,共4页赵静 高英 吴建华 
目的报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健...
关键词：良性家族性慢性天疱疮 钙转运ATP酶类 ATP2C1基因 基因突变 
Hailey-Hailey病四个家系的ATP2C1基因突变分析
《实用皮肤病学杂志》2016年第5期296-299,共4页梅爱华 李宏文 王婷梅 刘冬先 邓云华 
目的检测Hailey-Hailey病(HHD)4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml,提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全...
关键词：Hailey-Hailey病 突变分析 ATP2C1基因 DNA测序 
中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2015年第12期1213-1215,共3页张启国 蔡良奇 黄一锦 
厦门市科技计划指导性项目(3502Z20149003)
目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的...
关键词：慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1 基因 突变 
生殖器丘疹样棘层松解性皮病ATP2C1基因突变检测被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2015年第9期515-518,共4页肖学敏 张国毅 王宝玺 贾苇雪 毛秋霞 李诚让 
国家自然科学基金(编号:81472872);协和青年科研基金(编号:33320140048)
目的:检测1例散发性生殖器丘疹样棘层松解性皮病患者ATP2C1基因突变。方法:提取患者、其父母及100名无亲缘关系健康对照的外周血以及患者皮损组织DNA,PCR扩增ATP2C1基因28个外显子和侧翼序列,并进行测序。结果:检测到患者血样及皮损组织...
关键词：ATP2C1基因 突变检测 性生殖器 松解性 皮病 丘疹 皮损组织 PCR扩增 
家族性慢性良性天疱疮6例ATP2C1基因突变检测被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2014年第5期441-443,共3页张正中 权晟 牟韵竹 杨浩 杨萍 刘一平 陈星 魏志平 眭维耻 
目的检测3个家族性慢性良性天疱疮(HHD)家系和3个散发病例的ATP2C1基因突变情况。方法收集3个HHD家系和3个散发病例及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞DNA,采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接...
关键词：天疱疮 良性 家族性 突变 ATP2C1基因 
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