杨萍

作品数：13被引量：19H指数：3
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供职机构：川北医学院附属医院更多>>
发文主题：突变基因突变检测家系结节性硬化症突变研究更多>>
发文领域：医药卫生自然科学总论更多>>
发文期刊：《中国麻风皮肤病杂志》《医学美学美容（中旬刊）》《临床皮肤科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：四川省教育厅自然科学科研项目四川省教育厅科学研究项目国家自然科学基金更多>>
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色素沉着-息肉综合征1家系的STK11基因突变检测被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2017年第7期732-734,739,共4页牟韵竹 张正中 杨浩 陈星 杨萍 刘一平 
四川省教育厅自然科学基金(09ZC047)
目的检测1个色素沉着-息肉综合征(PJS)家系的STK11基因的致病性突变。方法收集1个PJS家系临床资料,采集PJS家系2例患者及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞中的DNA,采用聚合酶链反应法扩增PJS家系先证者的STK11基因的全部外显子...
关键词：色素沉着-息肉综合征 STK11基因 突变 
一例肠病性肢端皮炎患者的SLC39A4基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期387-389,共3页牟韵竹 张正中 杨萍 杨浩 刘一平 刘林莉 陈星 
四川省教育厅课题（09ZC047）
目的检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况。方法收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料，提取患者及其家庭成员的外周血DNA，同时选取100名无关健康人作为正常对照，用PCR扩增sLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列，通过...
关键词：肠病性肢端皮炎 SLC39A4基因 突变 
五例结节性硬化症患者的TSC基因突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期164-168,共5页刘林莉 张正中 牟韵竹 熊芬 杨浩 杨萍 刘一平 陈星 眭维耻 
四川省教育厅自然科学基金（09ZC047）
目的检测结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。方法应用直接测序法对2个结节性硬化症家系（4例患者）和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测。结果家...
关键词：结节性硬化症 TSC基因 突变 
念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2016年第12期1211-1213,共3页牟韵竹 张正中 杨萍 杨浩 刘一平 刘林莉 陈星 
目的检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况。方法收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患儿病发呈串珠状改变,缩...
关键词：念珠状发 KRT86基因 突变 
遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期173-176,共4页刘一平 张正中 牟韵竹 熊芬 陈星 杨浩 杨萍 刘林莉 
四川省教育厅科研基金（09ZC047）
目的检测遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH）1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况，探讨其发病的分子遗传学机制。方法收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料，提取患者及其正常家系成员外周血...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因 突变 
人为皮炎1例
《临床皮肤科杂志》2015年第12期797-797,共1页刘一平 张正中 牟韵竹 陈星 杨浩 杨萍 
1病历摘要患者男，20岁。因面部及双手反复出现抓痕3年于2013年12月11日就诊。患者自述面部及双手出现虫爬感并出现散在、不规则的皮肤抓痕，反复发作。皮损初为红斑、表皮剥脱、溃疡、血痂，继之形成瘢痕、苔藓样变、色素沉着。患者自...
关键词：人为皮炎 
系统性红斑狼疮伴重症多形红斑型药疹1例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2015年第12期753-754,共2页杨萍 张正中 牟韵竹 陈星 杨浩 刘一平 
临床资料患者,女,12岁。因面部及双手足指（趾）末端红斑2个月入院。2个月前患者无明显诱因于面部开始出现对称性蝶形红斑,其上可见鳞屑,黏附紧密。随后双手足指（趾）末端出现红斑及少许瘀斑、萎缩,伴局部疼痛。无关节痛,无口腔溃疡。
关键词：蝶形红斑 系统性红斑狼疮 多形红斑型药疹 免疫学检查 抗核抗体 关节痛 口腔溃疡 病情控制 药物过敏 DNA 
斑驳病致病基因的研究进展被引量：1
《国际皮肤性病学杂志》2015年第3期184-187,共4页杨萍 张正中 牟韵竹 陈星 熊芬 杨浩 刘一平 
斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病,典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发.该病具有遗传异质性,大多数斑驳病由kit基因突变引起.遗传分析揭示,kit基因突变点与临床表型关系密切,少数...
关键词：基因 黑素细胞 遗传 斑驳病 基因 kit 致病基因 
一例结节性硬化症患者的临床表型和TSC基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期506-508,共3页张正中 吕永梅 牟韵竹 杨浩 杨萍 刘一平 刘林莉 陈星 眭维耻 
国家自然科学基金（81201226）;四川省教育厅自然科学基金（09ZC047）
目的检测1例结节性硬化症患者TSCl、TSC2基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法收集1例结节性硬化症患者的临床表型资料，提取患者及其4名家系成员（父母、舅舅、丈夫）的外周血DNA，应用PCR反应扩增TSCl和TSC2基因所有的外显子编码...
关键词：结节性硬化症 TSC基因 突变 
寻常狼疮继发高分化鳞状细胞癌被引量：2
《临床皮肤科杂志》2015年第4期229-230,共2页杨浩 张正中 牟韵竹 陈星 杨萍 刘一平 
报告1例寻常狼疮(lupus vulgaris,LV)继发高分化鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)。患者女,70岁。左侧面部及颈部结节、溃疡、瘢痕45年余,左侧面颊肿块半年。皮损组织病理检查:不规则生长的异形表皮细胞团突破基底层,可见角化珠...
关键词：寻常狼疮 鳞状细胞癌 
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