念珠状发

作品数：21被引量：17H指数：3
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相关期刊：《中国中西医结合皮肤性病学杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《华中科技大学学报（医学版）》《临床皮肤科杂志》更多>>
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常染色体隐性遗传念珠状发1例及DSG4基因突变分析
《临床皮肤科杂志》2024年第11期651-654,共4页储开宇 王键旋 钟敏华 毛荣军 罗文峰 
目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:...
关键词：常染色体隐性遗传 念珠状发 桥粒芯糖蛋白4 
遗传性少毛症分子遗传学研究进展被引量：2
《皮肤科学通报》2022年第2期96-101,M0002,M0003,共8页曹巧玉 李明 
遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常...
关键词：遗传性少毛症 单纯性遗传性少毛症 羊毛状发 念珠状发 分子遗传特点 
常染色体隐性遗传念珠状发一家系DSG4基因突变研究被引量：2
《中华皮肤科杂志》2019年第12期907-910,共4页任英豪 陈晨 曹瑞祥 李昕 张江安 李小红 张贝 于建斌 孔祥东 
郑州大学2019年研究生教改与质量提升工程及优质课程建设项目。
先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断。部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一。体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常。皮肤科检...
关键词：念珠形发 DNA突变分析 桥粒芯糖蛋白类 常染色体隐性遗传 
一汉族念珠状发家系调查和Ⅱ型毛发角蛋白基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2019年第8期561-564,共4页王霞 杨阁 李凌 魏荣芳 熊春萍 
广东省省级科技计划项目(2014A020212464);广州市医药卫生科技项目(20161A011067).
目的分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法收集1个汉族念珠状发家系的临床资料,应用皮肤镜检查家系成员的毛发,再以光镜、扫描电镜明确病发特征。采集患儿及其家系成员和100例健康对照的血样,提取DNA,PC...
关键词：念珠形发 系谱 DNA突变分析 米诺地尔 基因 hHb6 
出现“念珠样发”的斑秃三例临床分析
《中国麻风皮肤病杂志》2017年第12期733-734,共2页朱慧玲 王霞 魏荣芳 叶倩如 欧阳欢 熊春萍 
斑秃以突然出现边缘整齐的脱发斑以及感叹号发为特征,脱发斑可自愈,亦可进展并影响至整个头皮甚至身体其他有毛的区域。出现念珠样外观头发（Beaded hair,下简称念珠样发）的斑秃病例目前尚未见报道。本文报道3例治疗过程中出现念珠样...
关键词：斑秃 头发脱落 发斑 毛干 头皮 毛发 念珠状发 毛囊 近端 临床资料 
念珠状发四例
《中国麻风皮肤病杂志》2017年第5期290-292,共3页朱晨雨 刘洁 付兰芹 李军 晋红中 
米尔斯坦亚美医学基金会皮肤病研究基金;国家人力资源和社会保障部留学人员科技活动项目择优资助项目
念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检...
关键词：念珠状发 KRT86基因 皮肤镜 
念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2016年第12期1211-1213,共3页牟韵竹 张正中 杨萍 杨浩 刘一平 刘林莉 陈星 
目的检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况。方法收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患儿病发呈串珠状改变,缩...
关键词：念珠状发 KRT86基因 突变 
念珠状发一家系报道
《实用皮肤病学杂志》2016年第5期348-349,共2页田庆均 孔庆云 陈龙 
临床资料先证者,男,15岁。因头枕部断发近15年,于2015年3月就诊。患者出生后数月,头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯,生长长度约1 cm起开始出现断发,毛发最长可生长至2 cm左右,但易脱落;同时,枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑...
关键词：念珠状发 
常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究被引量：5
《中华皮肤科杂志》2015年第3期158-161,共4页王沛 周城 王雨馨 温广东 刘萍 于聪 廖文俊 张建中 
国家自然科学基金（81201221）
目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基...
关键词：念珠形发 稀毛症 皮肤疾病 遗传性 桥粒芯糖蛋白质类 突变 桥粒芯糖蛋白4基因 
念珠状发1例
《医学信息（医学与计算机应用）》2014年第27期668-668,共1页蔡在胜 刘睿 彭静 曹育春 
1临床资料 患者,女,20岁。因枕顶部发丘疹伴脱发10年,于2012年3月28日到我科门诊就诊。患者出生时毛发无明显异常,10岁时于枕部及头顶开始出现针帽头至粟米大小毛囊性丘疹,伴轻度瘙痒,且头发出现脱落,头发可在近头皮处折断,头发最长不超...
关键词：毛发 头发 体格检查 炎症细胞浸润 毛囊结构 患者 脂溢性脱发 真皮 粟米 皮损组织 颞部 念珠状发 门诊就诊 临床资料 镜下观察 角化过度 病理检查 青少年 皮肤科 角化性 
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